Анализ за генетична тромбофилия: колко важни са фактите за заболяването

В днешно време флеболозите и съдовите хирурзи често предписват лабораторни изследвания за генетична тромбофилия, пълният набор от изследвания не е евтин и не всеки може да си позволи. В тази връзка възниква въпросът, наистина ли е необходимо да се поддадем на убеждението на лекаря и да се тестваме за генетични заболявания?.

Общи разпоредби

Тромбофилията е заболяване, свързано със способността на кръвта да образува кръвни съсиреци вътре в съд. Мутациите в гените могат да провокират нарушение на системата за коагулация на кръвта и по този начин да провокират тромбоза.

По своето естество нарушенията в системата на кръвния поток могат да бъдат причинени от засилен ефект на фибрин, нарушение на антикоагулантната функция, нарушение на работата на прокоагуланти. И при трите групи заболявания може да има патологии, характеризиращи се с тежко протичане и обратно..

Няма стандартна инструкция за управление на болестта, тъй като има хиляди генетични мутации, а начинът на живот на всеки човек е значително различен от другите, следователно, проявите на болестта ще бъдат различни. Появата на дълбока съдова тромбоза, включително венозни инсулти, в млада възраст изисква внимателно наблюдение на пациентите, както и внимателна диагностика на заболявания.

Кого трябва да помолите за помощ

Най-често тестовете за тромбофилия се предписват от флеболог или хематолог, когато подозрението за генетични заболявания може да играе решаваща роля в по-късния живот.

Кога е най-вероятно:

  1. Курсът на бременността, който е придружен от тромбоза на вените при майката. Такава мярка често е задължителна, тъй като болестта се наследява. Да имаш бебе с тромбофилия често е спешна медицинска помощ.
  2. Младите хора с дълбока венозна тромбоза и ненормално подреждане на кръвни съсиреци. Известно е, че първите огнища на тромбоза често се появяват в детска или юношеска възраст. Обикновено признаци на "гъста кръв" се откриват при хора над 40-50 години..
  3. Деца на пациенти с диагноза тромбофилия. Заболяването се наследява от поколение на поколение през годините, така че идентифицирането на генни мутации в следващото поколение е важен аспект от живота. Пациентите с наследствена патология трябва да спазват превантивни мерки, за да не провокират появата на кръвни съсиреци.
  4. Пациенти, чиято тромбоза започна да се проявява в резултат на травма или след обширна операция. Хирургът взема решение за необходимостта от извършване на анализ за вродена тромбофилия, но е важно да се вземат предвид данните от коагулограмата, ако това не предизвиква загриженост за лекаря, тогава няма нужда от изследване.
  5. Пациенти с честа рецидивираща тромбоза и техните деца. Може би тромбофилията става причина за повтаряща се тромбоза, следователно тяхното предотвратяване се превръща във важна връзка в качеството на живот на пациентите.
  6. Антикоагулантни рефрактерни пациенти. Намаленият отговор на лекарства от редица антикоагуланти е пряка индикация за диагнозата на пациент, в противен случай лечението на тромбозата поради наследствеността може да отнеме много време.

Как става това

Анализите са доста стандартна процедура. Всеки трябва да е преминал стандартния набор от тестове за получаване на работа, училище или детска градина. По принцип лабораторните изследвания за генетични мутации се различават само в стените на лабораторията, а за обикновените пациенти процедурата е доста позната.

Дезоксигенирана кръв

Венозната кръв съдържа не само генетична информация, но и подробна информация за състава, вискозитета и наличието на болестни маркери. В някои случаи лекарят предписва не само анализ за мутации в гени. Информацията, съдържаща се в кръвта, помага за правилното адаптиране на лечението на пациента в бъдеще.

И така, какво трябва да се направи:

  1. Изберете клиника или лаборатория. Ако се доверите на която и да е клиника, тъй като сте използвали услугите много пъти и знаете, че те предоставят достоверна информация, тогава е по-добре да се обърнете към тях. Ако няма такава клиника, тогава помолете вашия лекар да ви препоръча такава лаборатория..
  2. Преминете към правилното хранене. Мастната храна значително влияе на много показатели, анализът за наследствена тромбофилия не изисква специални ограничения, обаче, поне 24 часа преди процедурата е по-добре да се въздържате от ядене на мазни храни.
  3. Откажете се от лошите навици. По-добре е да изключите алкохола и цигарите седмица преди тестовете, но в случай на тежки пушачи подобно състояние става почти невъзможно, следователно почивката между даряването на кръв и последното прекъсване на дима трябва да бъде поне 2 часа.
  4. Хайде гладни. Всички лабораторни кръвни изследвания трябва да се вземат на празен стомах. Като цяло е достатъчно да вечеряте и да отказвате закуска, ако не спите през нощта и разберете какво е "гладно" е трудно, тогава се откажете от храна 6-8 часа преди да отидете в клиниката.
  5. Доверете се на сестрата. Няма манипулации, които да надхвърлят обичайните. Ако сте дарили кръв от вена поне веднъж, процедурата ще бъде подобна. За по-голяма яснота процесът на вземане на кръв е показан на снимката.

Букален епител за диагноза

Понякога изследването се провежда чрез вземане на епитела. Този метод е безболезнен и доста подходящ за деца на всяка възраст..

Какво трябва да знаете за този метод:

  1. Както в случая с венозна кръв, трябва да вземете решение за клиниката.
  2. Не забравяйте да спазвате хигиена на устната кухина.
  3. Преди да направите анализ за наследствена тромбофилия, трябва да изплакнете устата си с преварена вода.
  4. Остъргването се взема с памучен тампон, което означава, че няма да причини неприятни усещания.

На бележка! Обикновено във всяка клиника има чаша вода, но само в случай, че е по-добре да вземете със себе си бутилка предварително сварена вода.

Заслужава ли си да се направи

В повечето случаи пациентите се спират или от страх от процедурата, или от цената.

Разбира се, не всеки може да направи цялостен преглед на цена от около 15 хиляди, но защо е важно да се знаят данните за болестта:

  1. Наличието на вродена тромбофилия изисква пациентът да бъде внимателен към начина си на живот. За да избегнете тромбоемболизма, трябва да спазвате определени правила, а в някои случаи дори да приемате лекарства.
  2. Съпътстваща тромбофилия. Наличието на една патология не изключва наличието на друга, генетичните мутации могат да бъдат наследени от двама родители с различни видове тромбофилия.
  3. Мъртворождане и аборти. Децата, наследили един и същ ген от двама родители, се раждат мъртви. По този начин, генетичен кръвен тест за тромбофилия по време на планиране на бременност е напълно оправдан. Диагностично е важно да се получат данни за мутацията на двама родители, а не на един.
  4. Спокойствие. Можете да се съгласите на изследването за ваше собствено успокоение, защото ако родителите са имали тромбофилия, тогава детето не е задължително да се роди с такава мутация.

Несъмнено е възможно да се проведат отделни изследвания за определен тип мутация. Тоест родителите с определен тип тромбофилия, ако бъдат потвърдени, могат да поставят диагноза на детето за този конкретен вид разстройство..

Също така, ако вземем предвид, че няма толкова много често срещани тромбофилии, тогава е възможно да се анализират само най-често срещаните патологии..

  • Болест на фактор V-Leiden;
  • Протромбинова мутация;
  • Мутация в гените на антитромбин 3;
  • Дефектни С или S протеини;
  • хиперхомоцистеинемията.

Ако искате да научите малко повече за тези видове тромбофилия, можете да се обърнете към видеото в тази статия. Всички тези мутации може да не се проявят по никакъв начин или, обратно, да имат очевидни клинични прояви. Някои от тях могат да бъдат придобити в течение на живота, което означава, че анализът за вродена патология няма да покаже наличието на мутация.

Цялостното изследване, за съжаление, също не включва всички видове тромбофилия, а само най-често срещаните и клинично значими. Изчерпателните данни от проучването са представени в таблицата по-долу.

Име на генаЧестота на възникванеКакво е изпълнено с това
F2 - протромбин2 - 5%
  • спонтанен аборт;
  • аборти през първия триместър;
  • усложнения на бременността под формата на гестоза, разрушаване на плацентата, плацентарна недостатъчност;
  • венозна тромбоемболия, включително венозни инсулти;
  • следоперативни усложнения с възможен летален изход.
F52 - 3%
  • аборти през II, III триместър;
  • тромбоза в мозъчните съдове и венозните съдове на долните крайници;
  • инсулти;
  • Tela.
F710 - 20%Прояви се наблюдават при новородени:
  • хеморагична диатеза;
  • кървене от пъпната рана;
  • кървене на стомашно-чревния тракт;
  • кръвотечение от носа.
F13A112 - 20%
  • хеморагичен синдром;
  • олигоспермия;
  • hemarthrosis.
FGB - фибриноген5 - 10%
  • инсулти;
  • спонтанен аборт и усложнения на бременността.
Серпин (PAL-1)5 - 8%
  • спонтанен аборт и усложнения на бременността;
  • аномалии на вътрематочното развитие на плода;
  • коронарни нарушения.
ITGA2-a2 интегрин8 - 15%
  • следоперативни усложнения под формата на тромбоза;
  • инфаркти и инсулти;
  • тромбоемболия, включително тромбоза след; съдово стентиране.
ITGB3-b интегрин20 - 30%
  • аспиринов имунитет (частичен).
  • тромбоемболия, включително миокарден инфаркт;
  • тромбоцитопения;
  • аборти в ранна бременност.

Правила за дешифриране

Няколко факта за дешифрирането:

  1. Дешифрирането на такива тестове се извършва от генетик.
  2. В обичайния смисъл анализите на генотип не се дешифрират, няма приемливи или неприемливи норми. Човешкият генотип може да бъде благоприятен, тоест без признаци на мутация, или неблагоприятен.
  3. Независимо от това какъв е бил биологичният материал (кръв, епител), стойностите ще са едни и същи през целия живот.
  4. Наличието на заболяването показва генетично предразположение, но в същото време огнища на тромбоза при човек може да не се появят през целия живот.
  5. Тестовете за мутации в гените са дългосрочна процедура. Ще трябва да бъдете търпеливи, в някои лаборатории изследванията се извършват в рамките на 14 дни.
  6. Не се изисква повторно извършване на анализа. Човешките гени не се променят с възрастта, затова се прави цялостен тест веднъж в живота.
  7. Декодирането е необходимо за съдови хирурзи, акушер-гинеколози, хематолози, флеболози, кардиолози. Фактът за наличието на тромбофилия значително улеснява диагностицирането на много заболявания в тези области..
  8. Генетичният анализ е скъпа процедура и ако пациентът няма възможност да го подложи, тогава никой не може да го принуди.

Забележка! Възрастните хора са най-предразположени към появата на съдови заболявания и венозна тромбоза, поради което за тях практически не се използва кръвен тест за генен полиморфизъм при тромбофилия..

Какъв е долният ред, ако анализът показа наличието на мутация или обратно

Лекарят трябва да коригира лечението въз основа на резултатите от теста. Така например, недостигът на протеин С може да бъде причинен от чернодробна патология, а не наследствени мутации в гените.

В този случай пациентът ще бъде прехвърлен в ръцете на друг специалист в профила. Тъй като нивото на протеините може да се променя под влияние не само на хепатологични заболявания, но и на фона на бременност, онкология, възраст и други фактори.

Ако генетичен анализ за тромбофилия потвърди наличието си, тогава лекарят ще издаде подходящи препоръки, които предотвратяват появата на тромбоемболия при конкретен вид заболяване. Или ще коригира лечението на болестта или състоянието (дълбока венозна тромбоза, спонтанни аборти), с които пациентът отиде в болницата.

Тромбофилия - какво е това, особености на заболяването, неговите видове, диагноза и лечение

Сред всички кръвни заболявания тромбофилията заема специално място. Тази патология води до множество нарушения в работата на кръвоносната система поради повишено образуване на тромби. Най-честата и трудна форма за лечение е генетичната тромбофилия. Основната причина за заболяването е дефект в гени, отговорни за съсирването на кръвта (това може да бъде мутация на Лайден, дисфибриногенемия и др.).

Лекарите отбелязват, че тромбофилията е заболяване, което се диагностицира едва след появата на усложнения. Това може да бъде както хронична венозна тромбоза, така и сърдечни пристъпи на различни органи. При жените генетичната тромбофилия води до вторично безплодие, а при мъжете е честа причина за инсулт. Повече от 20% от пациентите с тази патология не получават ефективно лечение, тъй като истинската причина за образуването на кръвни съсиреци остава неясна..

Според статистиката генетичната тромбофилия се проявява при 40% от възрастното население и само в 3% от случаите се открива при деца.

Характеристики на заболяването

Основната характеристика, която отличава тромбофилията от други заболявания на кръвоносната и хематопоетичната система, е, че тази патология се отнася до понятието "състояние", а не "болест". В основата си терминът се разбира като предразположение към образуването на кръвни съсиреци, които се дължат на генетични полиморфизми, свързани с риска от тромбофилия. При пациент с такова отклонение има дисбаланс в коагулационните и антикоагулантните фактори на кръвта, при който образуването на съсиреци в съдовете протича спонтанно без основателна причина и тялото не може да ги разтвори самостоятелно.

Повечето случаи на такова отклонение са от генетичен характер, тоест те са вродени. Тромбофилията обаче се открива при деца изключително рядко, тъй като до определена възраст факторите, които подтикват факторите за съсирване на кръвта да действат твърде активно, не действат върху тялото. Тези пациенти имат повишен генетичен риск от тромбофилия..

Някои от пациентите, които са изправени пред свръх "гъста" кръв, са генетично здрави. Състоянието им се дължи на вторични фактори: хронични заболявания, лекарства, хормонални промени, бременност.

Тъй като хормоналният фон и неговите промени влияят по-силно върху съсирването на кръвта, признаците на вторична тромбофилия се срещат по-често при жените.

Причини за възникване

Най-често срещаната в клиничната практика е наследствена тромбофилия. Гените, отговорни за процеса на коагулация на кръвта и навременното разтваряне на кръвни съсиреци, играят роля за възникването му. Причините, поради които възниква генна мутация, не са напълно изяснени. Според предположенията на специалистите, те могат да бъдат:

  • неблагоприятна глобална екология;
  • промяна на храненето в поколения хора;
  • увеличаване на обема на въздействието на вълната върху тялото на родителите и развиващия се плод.

Вторичните причини, при които човек е предразположен към тромбофилия, могат да бъдат хронични заболявания:

  • тромбоцитози;
  • etitremia;
  • атеросклероза;
  • предсърдно мъждене;
  • артериална хипертония;
  • автоимунни заболявания като системен лупус еритематозус;
  • разширени вени;
  • злокачествени тумори.

Развитието на патологията може да бъде стимулирано от предишни хирургични интервенции, затлъстяване, бременност или приемане на хормонални лекарства (главно противозачатъчни).

Експертите твърдят, че вторичната тромбофилия, която не е причинена от генетика, често се среща при пациенти в напреднала възраст, които злоупотребяват с тютюнопушенето за дълго време.

класификация

Официалната класификация на патологията я разделя на няколко форми и групи, в зависимост от причините за нейното възникване. Дори и въпреки тази „едностранчивост“ на систематизацията, са установени повече от дузина групи и форми на заболяването. Например, въз основа на полиморфизма на гени, отговорни за предразположението към кръвни съсиреци, са идентифицирани поне 5 форми на заболяването.

Форми и групи от тромбофилия

Цялото разнообразие от тромбофилия може условно да се раздели на 4 групи според източника на нарушения в хемостазата:

  1. Съдова. Основният източник на проблеми със съсирването на кръвта е съдова недостатъчност, най-често вените и капилярите. Те включват често срещани наранявания, които провокират локална хиперкоагулация, и системни заболявания - атеросклероза, захарен диабет, ендартерит, васкулит и други. Това не е генетична тромбофилия, която обаче е свързана с наследствеността, тъй като предразположението към съдови заболявания често е присъщо на генотипа.
  2. Хематогенна тромбофилия. Това е генетично обусловено нарушение на системата за коагулация на кръвта. Това е най-голямата група заболявания, причинени от полиморфизъм на гените на тромбофилия и единични генетични мутации. Тази типично генетична тромбофилия може да има много вариации: от мутации в гени, отговорни за състава на кръвта и геометричната форма на нейните компоненти, до нарушена регулация на плазмения вискозитет и недостатъчен синтез на органични антикоагуланти.
  3. Хиподинамична или кардиогенетична тромбофилия. Състоянието възниква на фона на нарушения на контрактилните функции на съдовете, провокиращи задръствания и образуване на кръвни съсиреци. Лекарите отнасят този тип към генетично обусловена тромбофилия, тоест с приоритетно наследяване.
  4. Ятрогенното. Абсолютно не е генетична тромбофилия, появата на която се дължи на приема на определени лекарства, най-често орални контрацептиви.
От своя страна вродената тромбофилия, възникнала поради генетични мутации, има няколко форми, в зависимост от това какви процеси в тялото се променят:
  • реологични свойства на кръв - сърповидно-клетъчна анемия, тромбоцитемия, миелом, патология на ендотела;
  • процес на хемостаза - дестабилизация на плазмени инхибитори на агрегация и стимулация на тромбоцитите, хиперсинтеза на фактор на Вилебранд, дефицит на протеини С, S и антитромбин III;
  • имуногуморален - повишен синтез на антитела към антикардиолипин и лупус антикоагулант.

За всяка форма експертите идентифицират допълнителни подвидове на заболяването, които се различават в зависимост от това кои гени са претърпели мутации..

В някои случаи пациентите имат комбинирани генетични отклонения, които увеличават риска от животозастрашаващи последици.

Маркери

Единственият начин да се установи надеждно, че пациентът има тромбофилен статус, е да се определят специфични генетични маркери. За да направите това, се извършва генетичен анализ: RFLP (полиморфизъм с дължина на рестрикционния фрагмент), PCR (верижна реакция на полимераза) или сложен генетичен анализ.

В комплексно лабораторно проучване специалистите се стремят да установят наличието на следните генетични маркери на тромбофилия:

  • мутации на протеини С и S, отговорни за антикоагулацията;
  • дефекти в гени, отговорни за синтеза на протромбин II и антитромбин III;
  • дефект в гените, отговорни за синтеза на MTHF редуктаза;
  • мутация на гени, отговорни за синтеза на фактор V на кръвосъсирването (мутация на Leiden);
  • фибриногенна аномалия;
  • ненормален ген за тромбоцитни рецептори за гликопротеин IIIa.

Откриването на специфични генетични маркери, които показват вродена склонност към образуване на тромби, помага на лекарите да изберат персонализирани схеми на терапия. Преди да бъдат идентифицирани маркерите на тромбофилията, специалистите трябва да елиминират последствията от патологичното състояние..

Симптоми на патология

По отношение на клиничните прояви генетичната тромбофилия е изключително неспецифична, тъй като се проявява в различни симптоми, в зависимост от локализацията на кръвни съсиреци. Когато се фокусират изключително върху тях, лекарите не успяват еднозначно да определят патологичния статус на пациента.

Първите клинични прояви на тромбофилия дори с генетично предразположение при 50-70% от пациентите се появяват в млада или зряла възраст. Заболяването може да се подозира при тромбоза, исхемия на меките тъкани и вътрешните органи, белодробна емболия. Тези признаци на тромбофилия се появяват в млада възраст, което показва генетичния характер на проблема..

По принцип симптомите на тромбофилия са много разнообразни и зависят от локализацията на съсиреците, образувани в кръвообращението:

  • с увреждане на белодробните съдове, пациентите се оплакват от затруднено и болезнено дишане, задух по време на натоварване, задръжка в гърдите;
  • с артериална тромбоза генетичната тромбофилия се проявява под формата на инсулти, инфаркти, сърдечна недостатъчност в млада възраст;
  • с венозна тромбоза, исхемия, некроза на меките тъкани, признаци и симптоми на хеморагична пурпура се наблюдават;
  • с тромбоза на коремните вени пациентът се притеснява от остра коремна болка, появяват се признаци на исхемия и чревна некроза, може да се развие перитонит;
  • с увреждане на чернодробните съдове се появяват симптоми, подобни на цироза на органи, пациентите страдат от несломимо повръщане и оток.

Генетичната тромбофилия се проявява най-неспецифично при жените по време на бременност. Пациентите изпитват забавяне на развитието на плода или неговото замръзване, смърт в 3-ти триместър или преждевременно мъртво раждане, състояние на прееклампсия. В някои случаи последиците от патологично състояние се проявяват по време на раждане или в рамките на ден след тях. В този случай възниква тромбоемболия на белодробната артерия, което в една трета от случаите е фатално..

Диагностични методи

Цялостната диагноза на тромбофилия включва редица лабораторни изследвания:

  • биохимичен и общ кръвен тест;
  • генетични анализи (PCR и комплексен генетичен анализ);
  • радиоизотопно изследване.

При обостряне на заболяването се използват сложни инструментални методи за изследване на тромбофилия, насочени към откриване на кръвни съсиреци в съдовото легло:

  • Съдов ултразвук;
  • dopplerography;
  • артериография на контрастен разтвор;
  • рентгенографски изследвания.

Въз основа на получения масив от данни, лекарите избират схема на лечение.

лечение

Режимът на лечение на тромбофилия зависи изцяло от причините за заболяването и какви щети е причинил в организма. Същите фактори ще определят кой лекар ще лекува пациента. Например, в случай на лезии на вените на долните крайници, флеболог и хирург ще съставят схема на терапия, гинеколог в екип с флеболог и хирург ще реши проблеми с раждането на дете, а ако черният дроб и червата са включени в патологичния процес, пациентът ще се занимава с гастроентеролози, проктолози и хирурзи..

При всеки произход на заболяването лекарите се фокусират върху предотвратяването на образуването на кръвни съсиреци, елиминирането на съществуващите кръвни съсиреци и премахването на последствията от тромбозата. В повечето случаи е възможно да се стабилизира състоянието с помощта на лекарства:

  • за профилактика на тромбозата се предписват антикоагуланти и антитромбоцитни средства - аспирин, дипирамидол и техните аналози;
  • при образуването на кръвни съсиреци на фона на инсулт, инфаркт и тромбоза на белодробната артерия се използват тромболитици - Tenekleplaza, Retaplaza и техните аналози;
  • при сложна тромбоза се използват фибринолитици - тромбофлукс, актилаза, тромбовазим.

Лечението на последствията от тромбофилия ще бъде пълно само с елиминирането на основните заболявания, провокирали образуването на кръвни съсиреци в съдовото легло.

Предотвратяване

Дори ако имате генетична предразположеност към кръвни съсиреци, можете да намалите риска от негативни последици от заболяването. За да направите това, достатъчно е да премахнете провокиращите фактори от живота:

  • лоши навици - тютюнопушене и пиене на алкохол;
  • бърза храна, богата на мазнини, сол и леки въглехидрати;
  • пасивен начин на живот.

За стабилизиране на състава на кръвта и намаляване на нейния вискозитет, на пациентите се препоръчва диета за тромбофилия. Много полезно е да включите в ежедневното меню натурален сок от червена боровинка или грозде - те съдържат вещества, които предотвратяват образуването на кръвни съсиреци. Основата на диетата трябва да бъде зеленчуци и плодове, диетични видове месо и морски дарове. Благодарение на балансирана диета за тромбофилия, пациентът ще може да поддържа нормално тегло, да намали натоварването на венозната система и да избегне затлъстяването - обикновен провокатор на тромбозата.

Също така, профилактиката на тромбофилията трябва да включва умерена и редовна физическа активност:

  • дълги разходки на чист въздух;
  • лесен джогинг;
  • колоездене;
  • плуване;
  • нордично ходене и т.н..

За навременно откриване на риска от образуване на тромби е необходимо да се подлагате на цялостен преглед годишно. Жените, които планират бременност, трябва да бъдат тествани за фактори на кръвосъсирването не по-късно от първия триместър и, ако е възможно, да се подложат на генетични тестове за маркери на тромбофилия преди зачеването.

Тромбофилия - какво е това заболяване?

Способността на кръвта да се съсирва е естествен защитен механизъм в организма. Ако стените на съда са повредени, най-близките тромбоцити променят формата си от плоска до сферична, прикрепят се един към друг и запушват щетите. Такава тапа за тромбоцити предотвратява развитието на кървене и предотвратява навлизането на вредни вещества в съдовете. Изпълнявайки своята функция, кръвният съсирек се разтваря. Комбинацията от тези процеси се нарича хемостаза - системите на човешкото тяло, отговорни за поддържане на течното състояние на кръвта, предотвратяване и спиране на кървенето и разтварянето на кръвни съсиреци.

Тромбофилията е нарушение на хемостазната система, при което се увеличава вероятността от тромбоза, заболяване, характеризиращо се с образуването на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове, тоест тромби. Тромбофилията не винаги води до тромбоза, но значително увеличава риска от появата й. Това не е болест, а патологично състояние, което води до болест.

Симптоми на тромбофилия

Важно: ако имате някой от следните симптоми, определено трябва да си уговорите среща със специалист. Тромбозата може да доведе до сериозни последици, дори до смърт. Самолечението в този случай е абсолютно противопоказано..

Вече разбрахме, че тромбофилията не може да се счита за болест в пълния смисъл на думата. Това състояние може да доведе до заболяване, но не е така. Според международната статистическа класификация ICD-10 тромбофилията е включена в групата "Други нарушения на коагулацията" под код D68.

Самата патология е безсимптомна, най-често не се наблюдават прояви на тромбофилия при пациенти. Всякакви симптоми под формата на оток и болка в краката, цианоза на кожата, задух, болка в гърдите и нарушения на сърдечния ритъм не са свързани с тромбофилия, а с тромбоза на различни етимологии. Появата на тези тромбози обаче е следствие от тромбофилия.

Диагноза тромбофилия

Поради липсата на симптоми тромбофилията не се диагностицира при преглед от лекар. Но когато се появи тромбоза и има съмнение за повишена склонност на организма да ги формира, лекарят предписва редица изследвания, за да идентифицира тромбофилията и да определи причината за нейното възникване. Всички видове диагностични мерки за откриване на тромбофилия могат да бъдат разделени в два класа: хардуерни и лабораторни.

Хардуерните техники включват:

  • Phlebography. Рентгеново изследване на венозната система с въвеждането на контрастен агент в кръвта. Помага за разпознаване на кръвни съсиреци, признаци на възпаление, тумори.
  • Доплеров ултразвук. Неинвазивно изследване на кръвния поток, което позволява да се оцени скоростта на движение на кръвта в различни части на вените.
  • Ултразвукова ангиография. Това е ултразвуков комплекс, който дава триизмерна картина на всички човешки съдове.
  • Компютърна томография и магнитен резонанс. Това са най-точните методи на съвременната хардуерна диагностика, които ви позволяват да пресъздадете триизмерен модел на кръвоносните съдове..

Какви тестове да вземете за тромбофилия?

Лабораторните методи за изследване са основа за диагностициране както на действителното наличие на тромбофилия при пациент, така и на причината за появата му. Ако лекарят подозира тромбофилия, се предписва един от следните видове тестове:

  • Общ анализ на кръвта. Този рутинен тест помага да се идентифицира увеличен брой червени кръвни клетки и тромбоцити и да се оцени съотношението обем на червените кръвни клетки към общия кръвен обем.
  • Д-димер. Това е продукт на разграждане на фибрин, протеин, синтезиран в черния дроб. Концентрацията му показва активността на образуването и разрушаването на кръвни съсиреци..
  • Активирано частично тромбопластиново време (APTT). Имитация на процеса на кръвосъсирване. Показва ефективността на вътрешната коагулация.
  • Протромбиново време (РТТ). Индикатор за външния път на коагулация на кръвта. Обикновено APTT и PTT се предписват в комбинация.
  • Антитромбин III. Антитромбин III е естествен антикоагулант. Ниското отчитане показва възможна тромбофилия..
  • Фибриноген. Този протеин, разтворен в кръвната плазма, участва в процеса на съсирване. Високата концентрация е един от признаците на тромбофилия.
  • Хомоцистеин. Аминокиселина, която се синтезира от метионин, друга аминокиселина, която влиза в човешкото тяло заедно с животински продукти: месо, мляко, яйца. Високото ниво показва повишено образуване на тромби..
  • Лупус антикоагулант. Обикновено показва наличието на автоимунно заболяване. Наличието му също показва повишен риск от образуване на кръвни съсиреци..
  • Антифосфолипидни антитела. Водят до унищожаване на елементите на клетъчните мембрани. Техният излишък е индикатор за антифосфолипиден синдром, при който вероятността от тромбоза се увеличава..
  • Генетични изследвания. Определете промените в гените, покажете причината за тромбофилията в нейния наследствен характер.

Тестове за тромбофилия

Тестовете за тромбофилия се правят, за да се открие генетично предразположение (GP) към кръвни съсиреци при пациенти. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те дават възможност да се открият причините за нарушения в кръвосъсирването, да се предскаже развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания, като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Своевременното откриване на тромбофилия по време на бременност е особено важно. Познавайки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до самото раждане..

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци..

Кръвни съсиреци се образуват по време на съсирването на кръвта за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на процесите на хемогеология и хемостаза. Когато тези процеси са нарушени, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишено образуване на кръвен съсирек се нарича хематогенна тромбофилия..

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата патология, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхната локализация и нарастващ оток. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и фактори на околната среда, поради което тромбофилните аномалии се делят на наследствени и придобити.

Видове заболявания

Наследствена тромбофилия

Основните признаци са появата на множествена тромбоза при сравнително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия се причинява от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямото предразположение към вродената форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектните гени. Най-често срещаните аномалии са:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, който предотвратява свободния приток на кръв.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Появява се в по-напреднала възраст и е резултат от автоимунни нарушения, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Ненормално съсирване може да се появи след големи операции, съдова катетеризация, продължително обездвижване, по време на бременност и употребата на хормонални орални контрацептиви.

Когато са необходими тестове?

Скринингът и тестът за генетична тромбофилия трябва да се правят при обстоятелства като:

Ако бременността протича с усложнения, тогава жената се нуждае от допълнителен преглед.

  • повторна тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст;
  • планиране на бременност;
  • усложнения, възникнали при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последствия от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви анализи се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета и коагулацията. За това пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява диагностициране на проблеми с хемостаза и хемогеология. Тя включва определянето на параметри като:

  • време на съсирване на кръвта;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • време на тромбоза;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време за рекалификация;
  • периодът на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • фактори на съсирване;
  • D-димер и други.
За идентифициране на генна мутация е необходимо допълнително изследване.

Отделно изследване се предписва, ако се подозира генетична мутация, за да се идентифицира генен полиморфизъм и да се потвърди вродена предразположеност към болестта. Това изисква специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактиката на лечение за пациенти, които имат генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследствените полиморфизми:

  • гени за коагулация на кръвта - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и т.н.
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • гена MTHFR;
  • ген на инхибитор на плазминогенен активатор PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се вземат в лаборатории, където има всички условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". При планиране на бременност се извършват скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е въздържане от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от хемофилия.

Анализ на декодиране, норми и отклонения

Геновият полиморфизъм не е незаменим критерий за развитието на заболяване, но причинява по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните опции:

  • GG е норма;
  • A / A - хомозигота;
  • G / A - хетерозигота.

Резултатите от теста за тромбофилия показват наличието или отсъствието на мутацията. Кръвен тест може да покаже следните резултати:

  • Не са установени мутации.
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с променена структура, така че вероятността от заболяване е висока.
  • Хетерозиготни. Означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа чрез генен полиморфизъм е показано в таблицата:

имеНяма личен лекарGP е налицеВисок риск от развитие на тромбофилия
Ниво на фибриногенG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden факторG AA A
F2
Инхибитор на плазминогенен активатор5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Данните, получени по време на кръвния тест, трябва да бъдат оценени от специализиран лекар.

Въз основа на тези данни се формира прогностично заключение за генетичната предразположеност на човек към развитието на тромбофилия и степента на риск от тромбоза. При изследване на кръвта в лабораторията се използват различни методи, така че показателите могат да се различават леко. Оценката на резултатите трябва да се извършва в съответствие с указанията на отделната лаборатория от хематолог. Скоростта на отделните показатели за коагулация на кръвта е показана в таблицата:

Кръвен тест за генетична тромбофилия

Научен ръководител на проекта GENOMED

Genomed е иновативна компания с екип от генетици и невролози, акушер-гинеколози и онколози, биоинформатици и лабораторни специалисти, представляваща цялостна и точна диагностика на наследствени заболявания, репродуктивни разстройства, подбор на индивидуална терапия в онкологията.

В сътрудничество със световни лидери в областта на молекулярната диагностика, ние предлагаме повече от 200 молекулярно-генетични изследвания, базирани на най-модерните технологии..

Използването на следващо поколение секвениране, анализ на микрочипове с мощни методи за биоинформатичен анализ ви позволява бързо да диагностицирате и да изберете правилното лечение, дори и в най-трудните случаи..

Нашата мисия е да предоставяме на лекарите и пациентите изчерпателна и рентабилна генетична изследователска, информационна и консултантска подкрепа 24 часа на ден.

КЛЮЧОВИ ФАКТИ ЗА НАС

Ръководители на направленията

Zhusina
Юлия Генадевна

Завършил е педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет на името на V.I. N.N. Бурденко през 2014г.

2015 г. - стаж по терапия в катедра „Факултетна терапия“ на В.Г. N.N. Burdenko.

2015 г. - курс за сертифициране по специалността „Хематология“ на базата на Хематологичния научен център в Москва.

2015-2016 - лекар терапевт VGKBSMP №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степен на кандидат на медицинските науки „проучване на клиничния ход на заболяването и прогноза при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром“. Съавтор на над 10 публикации. Участник на научни и практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за повишено обучение по темата: „интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания“.

От 2017 г. пребивава в специалността „Генетика“ на базата на RMANPO.

Kanivets
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на отдела по генетика на Генетичния медицински генетичен център. Асистент на катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за продължаващо професионално образование.

Завършил е медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и стоматология през 2009 г., а през 2011 г. - резидентство по специалността „Генетика“ в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. той защити дисертацията си за степента на кандидат на медицинските науки по темата: Молекулярна диагностика на вариации в броя копия на ДНК региони (CNV) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и / или умствена изостаналост при използване на SNPs на олигонуклеотидни микрорайони с висока плътност "

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детската клинична болница. N.F. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция „Медицински център за генетични изследвания“. От 2014 г. до днес той оглавява катедрата по генетика в MGC Genomed.

Основните области на дейност: диагностика и управление на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медицински и генетични консултации за семейства, в които е родено дете с наследствена патология или дефекти в развитието, пренатална диагностика. По време на консултацията се анализират клиничните данни и генеалогията за определяне на клиничната хипотеза и необходимото количество генетично изследване. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се обяснява на консултантите..

Той е един от основателите на проекта School of Genetics. Редовно говори на конференции. Изнася лекции за лекари, генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и за родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор на над 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Професионални интереси - внедряване на съвременни проучвания за целия геном в клиничната практика, интерпретация на техните резултати.

Време за прием: ср., Пт 16-19

Приемането на лекари се извършва по предварителна уговорка.

Шарков
Артем Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич - невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориентална медицина“ в университета „Даегу Хаану“ в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организирането на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

Завършил е педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична резиденция по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция „Научен център по неврология“.

От 2015 г. работи като невролог, научен сътрудник в академик Ю.Е. Veltischev GBOU VPO RNIMU тях. N.I. Пирогов. Работи и като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките „Център за епилептология и неврология на име А. А. Казарян “и„ Център за епилепсия “.

През 2015 г. той учи в Италия в училището "Втори международен курс за резидент по епилепсии, лекарства, ILAE, 2015".

През 2015 г. обучение за напреднали - „Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари“, RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. се провежда усъвършенствано обучение - „Основи на молекулярната генетика“ под ръководството на биоинформатиката, д-р. Коновалова Ф.А..

От 2016 г. - ръководител на неврологичното отделение на Геномната лаборатория.

През 2016 г. учи в Италия в училището "Международен курс за напреднали San Servolo: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016".

През 2016 г. се провежда усъвършенствано обучение - „Иновативни генетични технологии за лекари“, „Институт по лабораторна медицина“.

През 2017 г. - училището „NGS in Medical Genetics 2017“, Московски държавен научен център

В момента той провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на професор, д.м. Белоусова Е.Д. и професор, d.m.s. Дадали E.L.

Темата на дисертацията за степен на кандидат на медицинските науки „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните области на дейност са диагностиката и лечението на епилепсията при деца и възрастни. Тесна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Neurogenetics.

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. "Оптимизация на диференциалната диагноза и интерпретация на резултатите от генетичното изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия." Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А. А., Воробиев А. Н., Троицки А. А., Савкина И. С., Дорофеева М. Ю., Меликян А. Г., Головтеев А. Л. "Хирургия на епилепсия за мултифокални мозъчни лезии при деца с туберна склероза." Резюмета на XIV руски конгрес „Иновационни технологии в педиатрията и педиатричната хирургия“. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - с. 226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи към диагностицирането на моногенни идиопатични и симптоматични епилепсии“. Теза на XIV руски конгрес „Иновационни технологии в педиатрията и педиатричната хирургия“. Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - с. 221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. "Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинен от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол." Конференция „Епилептология в системата на невронауките“. Сборник от материали за конференцията: / Редактиран от: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. СПб.: 2015. - с. 210-212.
*
Дадали Е. Л., Шарков А. А., Канивец И. В., Гундорова П., Фоминих В. В., Шаркова I, V,. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на епилепсия от миоклонус тип 3, причинен от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика. -2015.- v.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинични и генетични особености и съвременни методи за диагностициране на наследствена епилепсия.“ Сборник материали „Молекулярни биологични технологии в медицинската практика“ / Изд. Член-кореспондент RAYEN A.B. Маслеников. - Издаване. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберна склероза. В „Болести на мозъка, медицински и социални аспекти“, редактирани от Гусев Е.И., Гехт АБ, Москва; 2016; с. 391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни припадъци: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. // Руско списание за детска неврология.- Т. 11.- №2, с. 33- 41.doi: 10.17650 / 2073-8803- 2016-11- 2-33- 41
*
Шарков А. А., Коновалов Ф. А., Шаркова И. В., Белоусова Е. Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи към диагностиката на епилептичната енцефалопатия. Сборник с реферати "VI БАЛТИЧЕН КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева В.И. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия за фармакорезистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Й., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с реферати "VI БАЛТИЧЕН КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева В.И. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
Головтеев А. Л., Шарков А. А., Троицки А. А., Алтунина Г. Е., Землянски М. Ю., Копачев Д. Н., Дорофеева М. Ю. „Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза” под редакцията на М. Дорофеева, Москва; 2017; стр. 274
*
Артикул: Генетика и диференциално лечение на ранна епилептична енцефалопатия. А.А. Шарков *, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Dadali. Списание по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем 2doi: 10.17116 / jnevro 20161169267-73
*
Головтеев А. Л., Шарков А. А., Троицки А. А., Алтунина Г. Е., Землянски М. Ю., Копачев Д. Н., Дорофеева М. Ю. „Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза” под редакцията на М. Дорофеева, Москва; 2017; стр. 274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига срещу епилепсията. Списание за неврология и психиатрия. С.С. Корсаков. 2017.Vol. 117.No. 7.P. 99-106

Киевская
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен университет по медицина и стоматология. А.С. Евдокимова със специалност обща медицина Учила е резиденция в катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност генетика

През 2015 г. завършва стаж по специалността Акушерство и гинекология към Медицински институт за напреднали медицински изследвания на FSBEI HPE "MGUPP"

От 2013 г. той провежда консултативен прием в Държавната бюджетна здравна институция „Център за семейно планиране и репродукция“ DZM

От 2017 г. е ръководител на отдела за пренатална диагностика на лабораторията Genomed

Той редовно дава доклади на конференции и семинари. Изнася лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медицински и генетични консултации на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и на семейства с предполагаемо наследствена или вродена патология. Интерпретира резултатите от ДНК диагностиката.

СПЕЦИАЛИСТИ

Latypov
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич - лекар генетик от най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той работи за мнозина първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, а след това като началник на медицинския генетичен център на Републиканската болница в Татарстан, главен специалист на Министерството на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател на катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на над 20 научни труда по проблеми на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много национални и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Въведени методи за масов скрининг на бременни жени и новородени за наследствени заболявания в практическата работа на центъра, извършени хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода на различни етапи от бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс на пренатална диагностика на Руската академия за следдипломно образование.

Изследователски интереси - метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Време за прием: ср. 12-15, събота 10-14

Приемането на лекари се извършва по предварителна уговорка.

Gabelko
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU име С. В. Курашова (специалност „Обща медицина“).

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж в терапията. Първична преквалификация по специалността „Ултразвукова диагностика“. От 2016 г. е служител на катедрата по основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология..

Сфера на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от рецидив на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научни и практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация по уговорка

Приемането на лекари се извършва по предварителна уговорка.

Гришина
Кристина Александровна

Завършва през 2015 г. в Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност обща медицина. През същата година тя влиза в резиденция по специалността 30.08.30 „Генетика“ във Федералната държавна бюджетна научна институция „Медицински генетичен изследователски център“.
През март 2015 г. е била назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на трудно наследствени заболявания (ръководител А. В. Карпухин, доктор на биологичните науки) като научен сътрудник. От септември 2015 г. е преместена на длъжността научен сътрудник. Той е автор и съавтор на над 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско и генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.


Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на въпросите:

дали симптомите на детето са признаци на наследствено заболяване какви изследвания са необходими за установяване на причината за определяне на точни прогнозни препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете при планирането на семейна консултация при планиране на ин витро на място и онлайн консултации

Gorgisheli
Кетеван Важаевна

Завършила е биомедицинския факултет на Руския национален научноизследователски медицински университет на името на Н.И. Пирогов през 2015 г. защити дисертацията си на тема „Клинична и морфологична връзка на жизненоважни показатели за състоянието на организма и морфологичните и функционални характеристики на мононуклеарните клетки в кръвта при тежко отравяне“. Завършил клинична резиденция по специалността „Генетика“ в катедрата по молекулярна и клетъчна генетика на гореспоменатия университет.

Участва в научната и практическа школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференции на Европейското общество на човешката генетика (ESHG) и други конференции по човешка генетика.

Провежда медицински и генетични консултации за семейства с предполагаемо наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни отклонения, определя индикации за лабораторни генетични изследвания и интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика, за да се предотврати раждането на деца с вродени малформации.

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист по репродуктивно съвети и наследствена патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г..

Резиденция по специалността „Акушерство и гинекология“

Стаж в генетиката

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

  • Безплодие и спонтанен аборт
  • Планиране на бременност
  • Бременност с висок риск
  • Генетична тромбофилия
  • Проблеми с пренаталната диагностика
  • Наследствена патология в семейството

Освен консултации с пациенти, той се занимава с научна и преподавателска дейност - работи като доцент в катедрата по акушерство и гинекология на Факултета за напреднали изследвания на УСМУ.

Редовно участва в научни конференции и симпозиуми.

Автор на редица статии и насоки.

Работи в МЦ „Геномед“ от 2015 г.

Общ трудов стаж - 11 години

Udalova
Василиса Юриевна

Завършила е Държавната медицинска академия „Нижни Новгород“, Медицинския факултет (специалност „Обща медицина“). Завършила е клиничната резиденция на Федералната държавна бюджетна научна институция „MGNTs“, специализирала е „Генетика“. През 2014 г. тя завърши стаж в клиниката за майки и деца (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар-консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни области на дейност: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Управление на пациенти и техните семейства с предполагаемо наследствена патология. Консултации при планиране на бременност, както и по време на бременност по пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.