Тромбофилия - кръвен тест и интерпретация на резултатите по време на бременност

Сред всички кръвни заболявания тромбофилията заема специално място. Тази патология води до множество нарушения в работата на кръвоносната система поради повишено образуване на тромби. Най-честата и трудна форма за лечение е генетичната тромбофилия. Основната причина за заболяването е дефект в гени, отговорни за съсирването на кръвта (това може да бъде мутация на Лайден, дисфибриногенемия и др.).

Лекарите отбелязват, че тромбофилията е заболяване, което се диагностицира едва след появата на усложнения. Това може да бъде както хронична венозна тромбоза, така и сърдечни пристъпи на различни органи. При жените генетичната тромбофилия води до вторично безплодие, а при мъжете е честа причина за инсулт. Повече от 20% от пациентите с тази патология не получават ефективно лечение, тъй като истинската причина за образуването на кръвни съсиреци остава неясна..

Според статистиката генетичната тромбофилия се проявява при 40% от възрастното население и само в 3% от случаите се открива при деца.

Характеристики на заболяването

Основната характеристика, която отличава тромбофилията от други заболявания на кръвоносната и хематопоетичната система, е, че тази патология се отнася до понятието "състояние", а не "болест". В основата си терминът се разбира като предразположение към образуването на кръвни съсиреци, които се дължат на генетични полиморфизми, свързани с риска от тромбофилия. При пациент с такова отклонение има дисбаланс в коагулационните и антикоагулантните фактори на кръвта, при който образуването на съсиреци в съдовете протича спонтанно без основателна причина и тялото не може да ги разтвори самостоятелно.

Повечето случаи на такова отклонение са от генетичен характер, тоест те са вродени. Тромбофилията обаче се открива при деца изключително рядко, тъй като до определена възраст факторите, които подтикват факторите за съсирване на кръвта да действат твърде активно, не действат върху тялото. Тези пациенти имат повишен генетичен риск от тромбофилия..

Някои от пациентите, които са изправени пред свръх "гъста" кръв, са генетично здрави. Състоянието им се дължи на вторични фактори: хронични заболявания, лекарства, хормонални промени, бременност.

Тъй като хормоналният фон и неговите промени влияят по-силно върху съсирването на кръвта, признаците на вторична тромбофилия се срещат по-често при жените.

Причини за възникване

Най-често срещаната в клиничната практика е наследствена тромбофилия. Гените, отговорни за процеса на коагулация на кръвта и навременното разтваряне на кръвни съсиреци, играят роля за възникването му. Причините, поради които възниква генна мутация, не са напълно изяснени. Според предположенията на специалистите, те могат да бъдат:

  • неблагоприятна глобална екология;
  • промяна на храненето в поколения хора;
  • увеличаване на обема на въздействието на вълната върху тялото на родителите и развиващия се плод.

Вторичните причини, при които човек е предразположен към тромбофилия, могат да бъдат хронични заболявания:

  • тромбоцитози;
  • etitremia;
  • атеросклероза;
  • предсърдно мъждене;
  • артериална хипертония;
  • автоимунни заболявания като системен лупус еритематозус;
  • разширени вени;
  • злокачествени тумори.

Развитието на патологията може да бъде стимулирано от предишни хирургични интервенции, затлъстяване, бременност или приемане на хормонални лекарства (главно противозачатъчни).

Експертите твърдят, че вторичната тромбофилия, която не е причинена от генетика, често се среща при пациенти в напреднала възраст, които злоупотребяват с тютюнопушенето за дълго време.

класификация

Официалната класификация на патологията я разделя на няколко форми и групи, в зависимост от причините за нейното възникване. Дори и въпреки тази „едностранчивост“ на систематизацията, са установени повече от дузина групи и форми на заболяването. Например, въз основа на полиморфизма на гени, отговорни за предразположението към кръвни съсиреци, са идентифицирани поне 5 форми на заболяването.

Форми и групи от тромбофилия

Цялото разнообразие от тромбофилия може условно да се раздели на 4 групи според източника на нарушения в хемостазата:

  1. Съдова. Основният източник на проблеми със съсирването на кръвта е съдова недостатъчност, най-често вените и капилярите. Те включват често срещани наранявания, които провокират локална хиперкоагулация, и системни заболявания - атеросклероза, захарен диабет, ендартерит, васкулит и други. Това не е генетична тромбофилия, която обаче е свързана с наследствеността, тъй като предразположението към съдови заболявания често е присъщо на генотипа.
  2. Хематогенна тромбофилия. Това е генетично обусловено нарушение на системата за коагулация на кръвта. Това е най-голямата група заболявания, причинени от полиморфизъм на гените на тромбофилия и единични генетични мутации. Тази типично генетична тромбофилия може да има много вариации: от мутации в гени, отговорни за състава на кръвта и геометричната форма на нейните компоненти, до нарушена регулация на плазмения вискозитет и недостатъчен синтез на органични антикоагуланти.
  3. Хиподинамична или кардиогенетична тромбофилия. Състоянието възниква на фона на нарушения на контрактилните функции на съдовете, провокиращи задръствания и образуване на кръвни съсиреци. Лекарите отнасят този тип към генетично обусловена тромбофилия, тоест с приоритетно наследяване.
  4. Ятрогенното. Абсолютно не е генетична тромбофилия, появата на която се дължи на приема на определени лекарства, най-често орални контрацептиви.
От своя страна вродената тромбофилия, възникнала поради генетични мутации, има няколко форми, в зависимост от това какви процеси в тялото се променят:
  • реологични свойства на кръв - сърповидно-клетъчна анемия, тромбоцитемия, миелом, патология на ендотела;
  • процес на хемостаза - дестабилизация на плазмени инхибитори на агрегация и стимулация на тромбоцитите, хиперсинтеза на фактор на Вилебранд, дефицит на протеини С, S и антитромбин III;
  • имуногуморален - повишен синтез на антитела към антикардиолипин и лупус антикоагулант.

За всяка форма експертите идентифицират допълнителни подвидове на заболяването, които се различават в зависимост от това кои гени са претърпели мутации..

В някои случаи пациентите имат комбинирани генетични отклонения, които увеличават риска от животозастрашаващи последици.

Маркери

Единственият начин да се установи надеждно, че пациентът има тромбофилен статус, е да се определят специфични генетични маркери. За да направите това, се извършва генетичен анализ: RFLP (полиморфизъм с дължина на рестрикционния фрагмент), PCR (верижна реакция на полимераза) или сложен генетичен анализ.

В комплексно лабораторно проучване специалистите се стремят да установят наличието на следните генетични маркери на тромбофилия:

  • мутации на протеини С и S, отговорни за антикоагулацията;
  • дефекти в гени, отговорни за синтеза на протромбин II и антитромбин III;
  • дефект в гените, отговорни за синтеза на MTHF редуктаза;
  • мутация на гени, отговорни за синтеза на фактор V на кръвосъсирването (мутация на Leiden);
  • фибриногенна аномалия;
  • ненормален ген за тромбоцитни рецептори за гликопротеин IIIa.

Откриването на специфични генетични маркери, които показват вродена склонност към образуване на тромби, помага на лекарите да изберат персонализирани схеми на терапия. Преди да бъдат идентифицирани маркерите на тромбофилията, специалистите трябва да елиминират последствията от патологичното състояние..

Симптоми на патология

По отношение на клиничните прояви генетичната тромбофилия е изключително неспецифична, тъй като се проявява в различни симптоми, в зависимост от локализацията на кръвни съсиреци. Когато се фокусират изключително върху тях, лекарите не успяват еднозначно да определят патологичния статус на пациента.

Първите клинични прояви на тромбофилия дори с генетично предразположение при 50-70% от пациентите се появяват в млада или зряла възраст. Заболяването може да се подозира при тромбоза, исхемия на меките тъкани и вътрешните органи, белодробна емболия. Тези признаци на тромбофилия се появяват в млада възраст, което показва генетичния характер на проблема..

По принцип симптомите на тромбофилия са много разнообразни и зависят от локализацията на съсиреците, образувани в кръвообращението:

  • с увреждане на белодробните съдове, пациентите се оплакват от затруднено и болезнено дишане, задух по време на натоварване, задръжка в гърдите;
  • с артериална тромбоза генетичната тромбофилия се проявява под формата на инсулти, инфаркти, сърдечна недостатъчност в млада възраст;
  • с венозна тромбоза, исхемия, некроза на меките тъкани, признаци и симптоми на хеморагична пурпура се наблюдават;
  • с тромбоза на коремните вени пациентът се притеснява от остра коремна болка, появяват се признаци на исхемия и чревна некроза, може да се развие перитонит;
  • с увреждане на чернодробните съдове се появяват симптоми, подобни на цироза на органи, пациентите страдат от несломимо повръщане и оток.

Генетичната тромбофилия се проявява най-неспецифично при жените по време на бременност. Пациентите изпитват забавяне на развитието на плода или неговото замръзване, смърт в 3-ти триместър или преждевременно мъртво раждане, състояние на прееклампсия. В някои случаи последиците от патологично състояние се проявяват по време на раждане или в рамките на ден след тях. В този случай възниква тромбоемболия на белодробната артерия, което в една трета от случаите е фатално..

Диагностични методи

Цялостната диагноза на тромбофилия включва редица лабораторни изследвания:

  • биохимичен и общ кръвен тест;
  • генетични анализи (PCR и комплексен генетичен анализ);
  • радиоизотопно изследване.

При обостряне на заболяването се използват сложни инструментални методи за изследване на тромбофилия, насочени към откриване на кръвни съсиреци в съдовото легло:

  • Съдов ултразвук;
  • dopplerography;
  • артериография на контрастен разтвор;
  • рентгенографски изследвания.

Въз основа на получения масив от данни, лекарите избират схема на лечение.

лечение

Режимът на лечение на тромбофилия зависи изцяло от причините за заболяването и какви щети е причинил в организма. Същите фактори ще определят кой лекар ще лекува пациента. Например, в случай на лезии на вените на долните крайници, флеболог и хирург ще съставят схема на терапия, гинеколог в екип с флеболог и хирург ще реши проблеми с раждането на дете, а ако черният дроб и червата са включени в патологичния процес, пациентът ще се занимава с гастроентеролози, проктолози и хирурзи..

При всеки произход на заболяването лекарите се фокусират върху предотвратяването на образуването на кръвни съсиреци, елиминирането на съществуващите кръвни съсиреци и премахването на последствията от тромбозата. В повечето случаи е възможно да се стабилизира състоянието с помощта на лекарства:

  • за профилактика на тромбозата се предписват антикоагуланти и антитромбоцитни средства - аспирин, дипирамидол и техните аналози;
  • при образуването на кръвни съсиреци на фона на инсулт, инфаркт и тромбоза на белодробната артерия се използват тромболитици - Tenekleplaza, Retaplaza и техните аналози;
  • при сложна тромбоза се използват фибринолитици - тромбофлукс, актилаза, тромбовазим.

Лечението на последствията от тромбофилия ще бъде пълно само с елиминирането на основните заболявания, провокирали образуването на кръвни съсиреци в съдовото легло.

Предотвратяване

Дори ако имате генетична предразположеност към кръвни съсиреци, можете да намалите риска от негативни последици от заболяването. За да направите това, достатъчно е да премахнете провокиращите фактори от живота:

  • лоши навици - тютюнопушене и пиене на алкохол;
  • бърза храна, богата на мазнини, сол и леки въглехидрати;
  • пасивен начин на живот.

За стабилизиране на състава на кръвта и намаляване на нейния вискозитет, на пациентите се препоръчва диета за тромбофилия. Много полезно е да включите в ежедневното меню натурален сок от червена боровинка или грозде - те съдържат вещества, които предотвратяват образуването на кръвни съсиреци. Основата на диетата трябва да бъде зеленчуци и плодове, диетични видове месо и морски дарове. Благодарение на балансирана диета за тромбофилия, пациентът ще може да поддържа нормално тегло, да намали натоварването на венозната система и да избегне затлъстяването - обикновен провокатор на тромбозата.

Също така, профилактиката на тромбофилията трябва да включва умерена и редовна физическа активност:

  • дълги разходки на чист въздух;
  • лесен джогинг;
  • колоездене;
  • плуване;
  • нордично ходене и т.н..

За навременно откриване на риска от образуване на тромби е необходимо да се подлагате на цялостен преглед годишно. Жените, които планират бременност, трябва да бъдат тествани за фактори на кръвосъсирването не по-късно от първия триместър и, ако е възможно, да се подложат на генетични тестове за маркери на тромбофилия преди зачеването.

Когато се предписва тест за тромбофилия и какво може да ви каже?

Тромбофилията е патологично състояние на кръвоносната система на човека, при което има висок риск от образуване на тромби в съдовите структури. Това се случва, защото естествените процеси на хемостаза са нарушени и съсирването на кръвта се увеличава значително. В резултат на това кръвосъсирването не е там, където и когато е необходимо, което провокира появата на кръвни съсиреци. Последните, от своя страна, са в състояние да се развият във всички съдове на човешкото тяло, пораждайки най-опасните патологии.

Често поради тромбофилия се развива некроза на тъканите или хронична венозна недостатъчност. По-сериозните последици от заболяването са мозъчни увреждания и инфаркт. Като се има предвид това, всички проблеми със сърдечно-съдовата система трябва да се третират с правилното ниво на отговорност. Днес ще поговорим за това какво представлява анализ за тромбофилия, как се извършва и каква е неговата норма.

Когато е насрочен анализ?

Тромбофилията е патологично състояние, характеризиращо се с нарушение на системата за коагулация на кръвта

Тромбофилията е много опасна патология, която би могла да се разбере от материала, представен по-рано. По естеството на курса това заболяване е бележимо и рядко се изразява. По правило пациентите с тромбофилия не знаят за нейния ход, докато тромбозата се влоши или се появят усложненията й..

Имайки предвид това състояние на нещата, важно е да се посочи необходимостта от превантивни прегледи на организма за склонност към тази патология.

В съвременната медицина има малко профилни назначения за анализ на тромбофилия. Основните показания включват:

  • наличието на патология при близки роднини
  • хода на такива тромботични заболявания и техните усложнения
  • отложена тромбоза или рискове за нейното развитие
  • необходимостта от операция, която може да провокира тромбоза
  • продължителна употреба на определени лекарства (хормонални лекарства, орални контрацептиви и др.)
  • самият факт на бременността или проблеми в хода на протичането му

По принцип наистина има малко назначения за диагностика. Въпреки това, необходимостта от прилагането му може да бъде определена както от професионален лекар, така и от самия човек. Отново, превантивната диагностика е от голямо значение за дългия и качествен живот на хората..

Имате ли нужда от подготовка за изследвания?

Кръвта за анализ трябва да се вземе от кубиталната вена сутрин на празен стомах

Анализ за тромбофилия е кръвен тест, по време на който диагностикът провокира процесите на неговата коагулация. Има много видове такава диагностика, но във всеки случай същността на такава е задълбочено изследване на човешкия биоматериал.

Анализът не изисква специализирана подготовка. Достатъчно често:

  1. дарете кръв сутрин
  2. правете го на празен стомах
  3. не пушете няколко часа преди изследването
  4. се откажете от алкохола и мазните храни 1-2 дни преди вземане на проби от биоматериал
  5. изключете физическия и психоемоционалния стрес в деня преди поставянето на диагнозата

Освен това е важно да предупредите диагностика за приеманите лекарства, ако има такива. Трябва да се помни, че някои лекарства увеличават или, обратно, намаляват съсирването на кръвта. За точното тълкуване на резултатите не е излишна мярка да се предостави на диагностика анамнеза за заболявания. Така че, наличието на тромбоза и подобни патологии могат индиректно да показват тромбофилия..

Горният препарат се отнася само до анализи, насочени към идентифициране на кръвни патологии. В хода на други заболявания на организма, придружени от нарушения в работата на сърцето или кръвоносните съдове, често се предписва допълнителна диагностика, която също позволява откриване на тромбофилия. Естествено, подготвителните процедури за такива изследвания могат да имат специфична формация. Необходимостта от специализирано обучение трябва да се изясни директно с диагностика няколко дни преди диагнозата.

Видове изследвания за тромбофилия

Диагнозата тромбофилия включва няколко теста

Както бе отбелязано по-рано, основната линия за тромбофилия се извършва чрез кръвен тест..

В повечето случаи се извършват два вида изследване за откриване на тази патология:

  • Общ кръвен тест, насочен към идентифициране на основните показатели за състоянието на биоматериала (нивото на еритроцитите, тромбоцитите и др.).
  • Разширен кръвен тест, необходим за определяне на неговата коагулация.

Често биоматериал се взема за изследване както от фалангата на пръста, така и от вената. Цялостната диагностика за откриване на тромбофилия включва следните процедури:

  • Коагулограма - цялостно изследване на човешката венозна кръв.
  • APTT - създаване на изкуствени условия за съсирване на биоматериали.
  • Определянето на протромбиновия индекс е мярка, необходима за точната диагноза на коагулационните нарушения.
  • Проучване на реакцията на кръвното вещество към разграждането на някои протеини (D-димер, фибриногени, протеини S и др.) - мерки за определяне на първопричината за проблеми с коагулацията на биоматериал.

По принцип анализът за тромбофилия винаги е набор от специфични изследвания. Фокусът му е да идентифицира проблеми с хемостазата. Съвременната медицина е напреднала доста далеч, така че е много лесно да се идентифицират патологичните процеси в веществото в кръвта..

Тромбофилията рядко се диагностицира в обществени здравни заведения. Като правило, за да преминат такъв анализ, хората трябва да се свържат с платени лабораторни и диагностични центрове. Цената на изследванията в такива организации зависи от това колко сложна ще бъде тя..

Диагностика на генетична патология на кръвта

Тестовете за генетична тромбофилия са насочени към откриване на генен полиморфизъм

Ако се подозира генетична тромбофилия, е необходим задълбочен и силно специфичен кръвен тест. Спецификата на този тип патология се свежда до факта, че мутациите в кръвната субстанция настъпват на генно ниво и се предават наследствено на пациента. Горните тестове за тромбофилия могат да разкрият само придобити заболявания в кръвта, но без вродени лезии.

За точно диагностициране на генетична тромбофилия е необходим тест за полимеразна верижна реакция (PCR). Подобна диагноза има по-глобален характер, тъй като изследва както специфичните показатели за коагулация на кръвта, така и процесите в нея на генетично ниво..

Анализите на такава формация задължително се придружават от следните тестове:

  • определяне на мутацията на Leiden;
  • проверка за протромбозирани мутации;
  • откриване на мутации на MTHFR гена и някои плазминогени.

Кумулативно изследване на генната структура на кръвта ви позволява да идентифицирате нейния полиморфизъм. Това състояние провокира различна вариация на гените, което е неправилно и провокира нарушение в процесите на образуване на кръв. Полиморфизмът показва генетичната тромбофилия, поради което е толкова важно при идентифицирането на това заболяване.

Специфичният анализ на разглежданите видове има една цел - да се определи наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвното вещество.

Самият факт на нарушена коагулация, като правило, се открива предварително и не изисква потвърждение. За съжаление е невъзможно да се елиминира генната мутация, затова на пациента се предписва коригиращ курс на терапия. Същността на това не е да се елиминира първопричината за проблема със съсирването на кръвта, а да се елиминират рисковете от образуване на тромби. С компетентен подход към лечението хората с генетична тромбофилия не изпитват значителен дискомфорт и живеят дълги години.

Възможни резултати

Анализът се дешифрира от хематолог

Много лекари участват в назначаването на тестове за тромбофилия и тяхната специфична формация: хирурзи, общи терапевти, флеболози и други специалисти. Дешифрирането на резултатите от такава диагностика обаче е прерогатив на хематолога. Само този лекар има необходимите знания за точна диагноза. Също така, хематологът често определя по-нататъшния курс на терапия за пациента и тежестта на заболяването му..

В резултатите от анализа за тромбофилия можете да намерите огромен брой специфични показатели. Окончателният им списък зависи от вида на извършената диагностика и лабораторните процедури, приложени в процеса..

Дешифрирането на резултатите от такъв преглед е трудна процедура и изисква определени знания, поради което винаги трябва да се извършва от професионален лекар. Като минимум, когато поставяте диагноза, е важно да имате предвид:

  • история на пациента
  • състоянието му към момента на изследването
  • характеристики на конкретен случай (лекарства, приемани от изследваното лице, вид на извършения анализ и т.н.)

След декодиране хематологът поставя точна диагноза на пациента с обосновката за направените изводи. В зависимост от резултатите от диагнозата се определят допълнителни назначения за изследваното лице. Терапията с тромбофилия често включва корекции в диетата, лекарствата и начина на живот. Понякога списъкът на рецептите се допълва от нещо друго..

Опасност от тромбофилия

Тромбофилията може да причини флеботромбоза

В края на днешната статия отново ще обърнем внимание на феномена тромбофилия. Вече беше отбелязано, че тази патология е нарушение на хемостазата в кръвното вещество, провокира неправилна коагулация на кръвта.

Резултатът от това състояние на кръвоносната система е запушването на съдовите структури от съсиреци биоматериал, което може да причини опасни усложнения..

Счита се за сравнително безобидни последици от тромбофилия:

  1. тромбоза с различна тежест
  2. проблеми със структурата на съдовите структури
  3. кръвна недостатъчност от различни видове, провокираща некроза на тъканите

Последиците от отбелязаните състояния могат да бъдат още по-опасни заболявания. Тромбофилията често води до инсулт или инфаркт, разбира се, ако не се лекува правилно и се лекува адекватно.

Важно е да се обърне специално внимание на проблемите със съсирването на кръвта по време на бременност. Тъй като женското тяло изпитва огромен стрес по време на бременност, образуването на тромби през това време може да се случи по всяко време. Естествено, наличието на тромбофилия увеличава рисковете няколко пъти..

В повечето клинични случаи, когато бременната жена е имала тромбофилия, е имало спонтанен аборт или преждевременно раждане.

Предвид такава статистика е по-добре бъдещите майки, страдащи от неразположение, да не поемат рискове и да бъдат периодично преглеждани в клиниката. Освен това е важен цялостен и висококачествен подход за лечение на тромбофилия, както и минимизиране на потенциалните усложнения. Както показва практиката, проследяването на патологично състояние ви позволява да избегнете най-страшните последици за всяко бременно момиче..

Повече информация за тромбоцилията може да намерите във видеото:

Може би най-важните разпоредби по темата на днешната статия са приключили. Тромбофилията е опасно явление, така че е неприемливо да се игнорира нейното присъствие. Само навременните анализи, добре организираното лечение и интегрираният подход за освобождаване от болестта могат да дадат максимални гаранции по отношение на липсата на усложнения.

В противен случай последствията от патологията са въпрос на време и те могат да се развият спонтанно. Надяваме се, че представеният материал помогна на всички читатели на нашия ресурс да разберат опасността от тромбофилия и методите за нейната диагностика. Пожелавам ви здраве и успешна терапия за всички заболявания и по-добре - пълното отсъствие на такава!

Намерихте грешка? Изберете го и натиснете Ctrl + Enter, за да ни кажете.