Тромбофилия: генетична и придобита. Генен полиморфизъм

Предразположението на тялото към образуването на кръвни съсиреци в съдовете се нарича тромбофилия от лекарите. Патологията е опасна от развитието на тромбоемболия, исхемия, инфаркт на органите. Женското тяло след зачеването е предразположено към тромбоза, поради което диагнозата „тромбофилия“ е често срещана по време на бременност.

Механизмът на развитие на тромбофилия по време на бременност

След оплождането жената започва да преструктурира метаболитните процеси и хормоналният фон се променя. Всички хронични възпаления и инфекции се изострят, променя се кръвния състав. Ако преди това нивото на тромбоцитите се повиши, тогава по време на раждането на дете те стават още повече. Това води до образуването на кръвни съсиреци. При повишено производство на кръвни съсиреци се развива тромбофилия.

Намалена антитромботична защита

С развитието на плода потенциалът на коагулацията се увеличава в кръвта на майката. Това се дължи на увеличаване на фибриногена, протеин за съсирване на кръвта. Това състояние се компенсира от други фактори (протеин, антитромбин), но балансът не е стабилен. Под влияние на външни или вътрешни фактори при бременна жена, антитромботичната защита постепенно намалява. Настъпва състояние на повишено съсирване на кръвта.

Активиране на протромботични механизми

Бременните жени са увеличили производството на хормона прогестерон. Биологичната му задача е да отпуска мускулите на матката. Заедно с това прогестеронът отслабва гладките мускулни стени на кръвоносните съдове. Вените стават разширяващи се, губят тонус и се натрупва вътресъдово налягане. Когато стане прекомерно, част от кръвта се принуждава в подкожната тъкан и мускулите..

Отслабените кръвоносни съдове не могат да издържат на натоварването на обема на течността, който постоянно се увеличава по време на бременност. В резултат на това отливът на кръвта от долните крайници се нарушава, провокирайки венозна хиперемия (застой). Така се активират протромботичните механизми..

Защо вродената тромбофилия е опасна по време на бременност?

Нарушаването на хемостазата може да бъде придобито или вродено. Наследствената тромбофилия възниква поради мутации в гени, които са отговорни за синтеза на кръвосъсирването. Понякога вродената патология изобщо не се усеща. По-често се проявява при наличие на определени фактори (хормонални нарушения, захарен диабет и други причини).

Генетичната тромбофилия по време на бременност не винаги се проявява. Много жени с тази патология носят здраво дете без усложнения. Лекарите винаги отчитат тази тенденция при бременна жена, тъй като вероятността от тромбоза при бъдеща майка се увеличава 5 пъти. Усложнения, които могат да възникнат при вродена тромбофилия:

  • ранно раждане (от 35 до 37 седмици);
  • замразена бременност;
  • плацентарна недостатъчност;
  • кислороден глад на плода;
  • зашеметяване на детето;
  • отделяне на мембраната на плацентата;
  • вътрематочна смърт на дете;
  • гестоза;
  • спонтанен спонтанен аборт;
  • прееклампсия, еклампсия.

Признаци на нарушена хемостаза

Тромбофилията често е безсимптомна. Патологичният процес не се появява веднага по време на бременност. Често една жена търси лекар само след образуването на запушване на съда. Основните признаци на разстройства на хемостазата:

  • парене и болка в областта на локализация на тромба;
  • подуване, бледност на кожата;
  • ако белодробната артерия е блокирана, се появява задух;
  • увреждане в стомашно-чревния тракт се проявява с остра коремна болка, повръщане, гадене;
  • със запушване на лумена на артерията се развива инсулт, сърдечен удар.

Диагноза тромбофилия

Необходимо е да се изследва жена за наличие на вродена патология дори по време на планиране на бременност. Ако това се случи, тогава бременната жена се изпраща за диагноза според абсолютни или относителни показания. Първите включват:

  • повишен вискозитет на кръвта в общия анализ;
  • висока концентрация на тромбоцитите и еритроцитите;
  • повишен хематокрит;
  • намаление на ESR.

Относителни показатели: повишено подуване на крайниците, зачервяване или цианоза на кожата, силна умора на краката и усещане за пълнота. Основни методи за диагностика:

  • кръвен тест за определяне на тромбофилия;
  • контрастна артериография;
  • венография;
  • Съдов ултразвук;
  • анализ за наличие на генетичен фактор.

Тест за тромбофилия по време на бременност

Кръвен тест за тромбофилия помага да се идентифицира връзката, при която е настъпило нарушение на хемостазата. Флебологът изучава следните показатели:

  • тромбиново време;
  • протромбинов индекс;
  • D-димер;
  • инхибиране на коагулационния фактор на Stuart-Prower (арти-Ха);
  • показатели за международно нормализирано съотношение (INR) и активирано частично тромбопластиново време (APTT);
  • антитромбин III;
  • протеини С и S;
  • време на кървене и съсирване;
  • разтворими фибрино-мономерни комплекси;
  • фактор на фон Вилебранд;
  • калций в кръвта;
  • фактор VIII;
  • лупус антикоагулант;
  • фибринолитична активност;
  • време за активиране на плазменото рециклиране.

Маркери за тромбофилия

За определяне на вродена тромбофилия се предписва генетичен скрининг. По време на цялостно изследване на молекулярно генетично ниво се изследват следните маркери:

  • гени за ензими, които регулират метаболизма на фолиевата киселина;
  • тромбоцитни рецептори за фибринолиза;
  • гени, отговорни за съсирването на кръвта.

Как да носим дете с разстройство на хемостазата

Бременните майки с диагноза тромбофилия трябва да обърнат специално внимание на резултатите от ултразвука и изследването на кръвообращението в плацентата. През първия триместър е желателно да се направи триизмерна ехография на кръвния поток на плацентата. Това е най-информативната техника за идентифициране на усложнения в ранните етапи..

В следващите триместри се нуждаете от контрол върху състоянието на плода. Поради това редовно се извършват фетометрия, доплерометрия, кардиотокография. За профилактика на тромбозата на жена през втория или третия триместър се предписва антитромботична терапия с разредители на кръвта (Cardiomagnyl, Thrombo ACC и други). Те не вредят нито на здравето на бебето, нито на състоянието на бъдещата майка..

Лечение на наследствена тромбофилия

Вродената форма на разстройство на хемостазата не може да се излекува напълно. Бременната жена ще бъде предписана заместителна терапия. Лечението е насочено към попълване на липсващите фактори, които осигуряват съсирването на кръвта. Терапията се провежда с помощта на инжекции на необходимите вещества или преливане на прясно замразена плазма.

Терапия на придобити форми на заболяването

Индикаторът за употребата на наркотици е комбинация от три или повече рискови фактора. За тромбофилия по време на бременност се предписват същите антикоагуланти, както за лечение на тромбоза. Между тях:

  • Curantil;
  • хепарин;
  • Pradaksa;
  • Варфарин;
  • аспирин.

Важно е да се придържате към антихолестеролна диета по време на лечението. Необходимо е от диетата да се изключат пържени и мазни храни. Менюто на бременна жена не трябва да съдържа храни с високо съдържание на холестерол (тлъсто месо, риба, богати бульони и др.). Диетата трябва да съдържа зеленчуци, плодове, пресни билки.

Предотвратяване на тромбофилия в етапа на планиране на бременността

Необходимо е да се намали рискът от съдова тромбоза още преди зачеването на дете. Една жена на етапа на планиране на бременност трябва да се придържа към следните препоръки:

  • яжте балансирана диета;
  • избягвайте тежко повдигане, продължително стоене;
  • носете трикотажни компресии;
  • упражнение;
  • правете масаж на крайниците;
  • отивам да плувам;
  • за лечение на всички хронични патологии;
  • да се направи санирането на назофаринкса, зъбите, гениталиите, червата;
  • да ходи навън;
  • откажете да използвате орални контрацептиви, глюкокортикоиди, естрогени;
  • вземете курс на прием на витамини от група В.

Видео

Открих грешка в текста?
Изберете го, натиснете Ctrl + Enter и ще поправим всичко!