Генетична тромбофилия: интерпретация на анализа

Генетичната тромбофилия е хронично състояние, при което има повишена склонност към образуване на кръвни съсиреци. Патологията се отнася до генетична мутация. Може да се формира спонтанно дори на етапа на вътрематочно развитие, той се наследява. По-нататък ще разгледаме по-подробно какво е генетична тромбофилия, извършените тестове, тяхното декодиране.

Какво е генетична тромбофилия

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест се придобива, а втората е по-често наследствена.

Може да е хроничен, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията рискът от образуване на съдови кръвни съсиреци се увеличава. Можете да разберете, че това е наследствен тип патология по следните признаци:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробна артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се прави кръвен тест за генетична тромбофилия и други тестове.

Опасността от патология е, че тя може да доведе до образуването на кръвни съсиреци. Това ще провокира инфаркт на миокарда, белодробен инфаркт или дори смърт..

Различава се в дългосрочно лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената. По време на заболяването кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да провокира развитието на възпаление (флеботромбоза) или да го запуши.

Причините

Гените не са постоянни, те се променят с различни честоти. Поради това се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията принадлежи към последната.

Фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • своевременно да не потърсите медицинска помощ;
  • радиационно лъчение.

Невъзможно е да се предвиди кой ген ще се промени под влияние на определени фактори. Това е случаен процес.

Всички видове са наследствени, те са разделени помежду си въз основа на характеристиките на патологията.

Разграничават се следните фактори:

  1. Генетично предразположение. В този случай наследствен фактор може да повлияе на образуването на тромбоза..
  2. Първичен произход. Този фактор е резултат от геномна мутация. Обикновено се формира в началото на бременността и се наследява.
  3. Наследствен фактор. Това състояние се появява поради нарушения в геномните структури и в резултат на спонтанна мутация. Той се развива по време на вътрематочно развитие и по-нататъшната му прогноза ще зависи изцяло от степента на генна деформация.

Тя се проявява в такова нарушение по различни начини. Анализът на риска от тромбофилия може да помогне да се идентифицират рисковете за здравето.

Симптоми

Най-често тромбофилията протича безсимптомно. Пациентът може дори да не е наясно със съществуващото заболяване.

В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на тромбоза на дълбоки вени. Това заболяване се изразява със силно подуване и болка в краката..

Кожата става синя, има белодробна емболия.

Диагностика

Диагностиката изисква лабораторни изследвания. Те се извършват в случаите, когато:

  • близките имат това заболяване;
  • има нужда от операция, която може да провокира тромбоза;
  • тромбоза на дълбоките вени се е образувала в млада възраст;
  • има тромбофлебит в здрави повърхностни вени.

А също и в случай на загуба на плода за период повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се вземе генетичен тест за тромбофилия. Кръвта се взема сутрин на празен стомах. При деца алкалният епител се взема за анализ. Устата на детето се изплаква предварително с преварена вода. Материалът се събира с памучен тампон, така че болезнени усещания са изключени.

Характеристики на кръвния тест

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването са необходими полимеразни тестове за верижна реакция..

По време на тях се изследват специфични показатели за кръвосъсирването, процесите, съществуващи в него на генетично ниво..

По време на този изпит:

  • дефинирана лейдинска мутация,
  • проверява се протромбозираната мутация;
  • се открива мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализът на ген на тромбофилия е насочен към откриване на наличието или отсъствието на мутационни процеси в кръвта.

Видове конкретизиращи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първо се прави общ кръвен тест. Показва нивото на еритроцитите и тромбоцитите. Тяхната висяща концентрация е показателна за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат да се установи патология..

Те включват:

  1. Coagulogram. В този случай кръвта се взема от вена. По време на това изследване се изучава коагулацията му..
  2. АРТТ. Кръвта също се взема от вена. Изследването се извършва в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсиреци..
  3. Протромбозирано време. В този случай скоростта на кръвосъсирването се проверява под въздействието на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в кръвните съсиреци. Образува се при разграждане на фибрина.

Това са основните анализи, които се извършват, които ви позволяват да разберете какво да направите след това и дали са необходими още изследвания..

Окончателната диагноза е възможна чрез специфични маркери на тромбофилия.

Дешифриране на резултатите

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологът е отговорен за декодирането им. Той също ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение..

Хетерозиготен фактор V Leiden

Ако анализът показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Именно промените в гените F2 и F5 влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на мутацията гуанинът се заменя с аденин. С тази промяна рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Патологичен ефект може да се прояви дори при едно копие на повредения ген.

Понякога нарушението не се появява, докато няма влияещи фактори. Това е бременност, орални контрацептиви, тютюнопушене.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

F2 генът е предшественик на тромбина, който участва в съсирването на кръвта. Той се синтезира в черния дроб и се разпространява в тялото в кръвта. При липса на витамин К нивото му намалява. Това може да доведе до кървене. По време на мутацията се наблюдава и заместване на гуанин с аденин. Носителите на алел А имат повишен риск от образуване на кръвни съсиреци.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е зависим и дефицитът му се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбина при взаимодействие с протеин S. Заедно те регулират съсирването на кръвта.

Какво е опасно по време на бременност

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Заедно с голяма вероятност от тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт, забавено вътрематочно развитие.

В този случай причината за спонтанен аборт е разрушаване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система. Прекъсването на бременността става както известно време след зачеването, така и малко по-късно..

Заболяването започва да влияе негативно на плода от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на бебето да получи кислорода и хранителните вещества, от които се нуждае..

При липса на адекватно лечение бременността може да замръзне. Ако се запази в началния етап, вторият триместър преминава без усложнения. Но вече от третия съществува риск от преждевременно раждане..

При дефицит на протеин С плодът може да умре вътрешно или след раждането. По кожата на новородено се появяват огнища на некроза и язви, тромбозата в съдовете на мозъка не е рядкост.

Поради сериозни усложнения по време на раждането на бебе е необходимо да се правят тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове..

Също така, не се самолекувайте. Необходимо е своевременно да се консултирате с лекар и да следвате всичките му препоръки в бъдеще..

Кръвен тест за тромбофилия: индикации, видове и възможни резултати

Много хора объркват тромбозата и тромбофилията. Първата болест се придобива, а втората е по-често наследствена.

Може да е хроничен, но не винаги води до тромбоза. По време на патологията рискът от образуване на съдови кръвни съсиреци се увеличава. Можете да разберете, че това е наследствен тип патология по следните признаци:

  • образуването на тромбоза до 30 години;
  • посттромботични усложнения;
  • запушване на белодробна артерия или мезентерия.

Когато се появят тези симптоми, се прави кръвен тест за генетична тромбофилия и други тестове.

Различава се в дългосрочно лечение, внезапни усложнения под формата на кръвни съсиреци във вената. По време на заболяването кръвен съсирек може да се прикрепи към стената на съда и да провокира развитието на възпаление (флеботромбоза) или да го запуши.

Причини и симптоми

Гените не са постоянни, те се променят с различни честоти. Поради това се появяват нови признаци: полезни и вредни. Тромбофилията принадлежи към последната.

Фактори като:

  • причинени от човека бедствия;
  • лоша екология;
  • използването на ГМО, хранителни добавки и лекарства;
  • своевременно да не потърсите медицинска помощ;
  • радиационно лъчение.

Най-често тромбофилията протича безсимптомно. Пациентът може дори да не е наясно със съществуващото заболяване.

В някои случаи може да се прояви като рязко образуване на тромбоза на дълбоки вени. Това заболяване се изразява със силно подуване и болка в краката..

Кожата става синя, има белодробна емболия.

Кръвни съсиреци се образуват по време на съсирването на кръвта за възстановяване на увредените кръвоносни съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на процесите на хемогеология и хемостаза.

Когато тези процеси са нарушени, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишено образуване на кръвен съсирек се нарича хематогенна тромбофилия..

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата патология, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхната локализация, увеличаване на отока.

Видове заболявания

Генетичният дефект причинява голям брой кръвни съсиреци при младите хора.

Основните признаци са появата на множествена тромбоза при сравнително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия се причинява от генетични дефекти, които присъстват от раждането.

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, който предотвратява свободния приток на кръв.

ПОДРОБНОСТИ: Маркери на миокарден инфаркт по време на възникване

Когато са необходими тестове?

Ако бременността протича с усложнения, тогава жената се нуждае от допълнителен преглед.

  • повторна тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст;
  • планиране на бременност;
  • усложнения, възникнали при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последствия от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.

Диагностика

Диагностиката изисква лабораторни изследвания. Те се извършват в случаите, когато:

  • близките имат това заболяване;
  • има нужда от операция, която може да провокира тромбоза;
  • тромбоза на дълбоките вени се е образувала в млада възраст;
  • има тромбофлебит в здрави повърхностни вени.

А също и в случай на загуба на плода за период повече от 20 седмици.

Няма специални инструкции как да се вземе генетичен тест за тромбофилия. Кръвта се взема сутрин на празен стомах. При деца алкалният епител се взема за анализ. Устата на детето се изплаква предварително с преварена вода. Материалът се събира с памучен тампон, така че болезнени усещания са изключени.

Какви анализи се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета и коагулацията. За това пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява диагностициране на проблеми с хемостаза и хемогеология. Тя включва определянето на параметри като:

  • време на съсирване на кръвта;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • време на тромбоза;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време за рекалификация;
  • периодът на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • фактори на съсирване;
  • D-димер и други.

За идентифициране на генна мутация е необходимо допълнително изследване.

Отделно изследване се предписва, ако се подозира генетична мутация, за да се идентифицира генен полиморфизъм и да се потвърди вродена предразположеност към болестта. Това изисква специфични анализи..

Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактиката на лечение за пациенти, които имат генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследствените полиморфизми:

  • гени за коагулация на кръвта - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и т.н.
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • гена MTHFR;
  • ген на инхибитор на плазминогенен активатор PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се вземат в лаборатории, където има всички условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилия".

При планиране на бременност се извършват скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е въздържане от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от хемофилия.

Характеристики на кръвния тест

Кръвният тест за наследствена тромбофилия е специфичен и изключително задълбочен. За точно диагностициране на заболяването са необходими полимеразни тестове за верижна реакция..

По време на тях се изследват специфични показатели за кръвосъсирването, процесите, съществуващи в него на генетично ниво..

По време на този изпит:

  • дефинирана лейдинска мутация,
  • проверява се протромбозираната мутация;
  • се открива мутация на MTHFR гена и някои плазминогени.

Анализ на декодиране, норми и отклонения

Изследванията могат да бъдат положителни.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните опции:

  • GG е норма;
  • A / A - хомозигота;
  • G / A - хетерозигота.

Резултатите от теста за тромбофилия показват наличието или отсъствието на мутацията. Кръвен тест може да покаже следните резултати:

  • Не са установени мутации.
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с променена структура, така че вероятността от заболяване е висока.
  • Хетерозиготни. Означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяването е ниска.
име
Няма личен лекар
GP е налице
Висок риск от развитие на тромбофилия
Ниво на фибриногенGGGAАА
F13GTTT
V-Leiden факторGAАА
F2
Инхибитор на плазминогенен активатор5G / 5G4G / 5G4G / 4G

Данните, получени по време на кръвния тест, трябва да бъдат оценени от специализиран лекар.

име
индекс
Протромбозиран индекс72-120%
Тромбозирано време11-18 секунди
за съсирване5-10 минути
Активирано време за рециклиране50 -70 минути.
Антитромбин 372-126%
D-димер250-500 ng / ml
Фибриноген Вотрицателен
ThrombotestIV-V степен

Тези анализи се предписват от хирурзи, терапевти, флеболози, но хематологът е отговорен за декодирането им. Той също ще може да определи тежестта на заболяването и да предпише необходимото лечение..

Ако анализът показа мутация в гена F5, това показва нарушение на кръвосъсирването. Това е плазмен протеин, който регулира образуването на съсиреци. Именно промените в гените F2 и F5 влияят върху развитието на тромбофилия.

По време на мутацията гуанинът се заменя с аденин. С тази промяна рискът от образуване на кръвни съсиреци се увеличава. Патологичен ефект може да се прояви дори при едно копие на повредения ген.

Понякога нарушението не се появява, докато няма влияещи фактори. Това е бременност, орални контрацептиви, тютюнопушене.

F2 генът е предшественик на тромбина, който участва в съсирването на кръвта. Той се синтезира в черния дроб и се разпространява в тялото в кръвта. При липса на витамин К нивото му намалява. Може да доведе до кървене.

Дефицит на протеин S

Синтезира се в черния дроб. Витамин К е зависим и дефицитът му се наследява.

Дефицит на протеин С

Този протеин се синтезира и в черния дроб, активира се от тромбина при взаимодействие с протеин S. Заедно те регулират съсирването на кръвта.

Видове конкретизиращи анализи

Всички анализи могат да бъдат разделени на две части. Първо се прави общ кръвен тест. Показва нивото на еритроцитите и тромбоцитите. Тяхната висяща концентрация е показателна за втората част на изследването. Това са специфични тестове, които помагат да се установи патология..

Те включват:

  1. Coagulogram. В този случай кръвта се взема от вена. По време на това изследване се изучава коагулацията му..
  2. АРТТ. Кръвта също се взема от вена. Изследването се извършва в лабораторията. Той създава условия, които помагат да се определи времето на образуване на съсиреци..
  3. Протромбозирано време. В този случай скоростта на кръвосъсирването се проверява под въздействието на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс.
  5. Д-димер. Това е протеин, който участва в кръвните съсиреци. Образува се при разграждане на фибрина.

Това са основните анализи, които се извършват, които ви позволяват да разберете какво да направите след това и дали са необходими още изследвания..

Какво е опасно по време на бременност

Тромбофилните мутации са патологии, които могат да повлияят на развитието на бременността. Заедно с голяма вероятност от тромбоза, те могат да доведат до спонтанен аборт, забавено вътрематочно развитие.

В този случай причината за спонтанен аборт е разрушаване на плацентата, причинено от проблеми в кръвоносната система. Прекъсването на бременността става както известно време след зачеването, така и малко по-късно..

Заболяването започва да влияе негативно на плода от 10 седмици. През този период микротромбите започват да циркулират през съдовете на плацентата. Те пречат на бебето да получи кислорода и хранителните вещества, от които се нуждае..

При дефицит на протеин С плодът може да умре вътрешно или след раждането. По кожата на новородено се появяват огнища на некроза и язви, тромбозата в съдовете на мозъка не е рядкост.

Поради сериозни усложнения по време на раждането на бебе е необходимо да се правят тестове преди бременността. Това ще ви помогне да видите всички възможни рискове..

Също така, не се самолекувайте. Необходимо е своевременно да се консултирате с лекар и да следвате всичките му препоръки в бъдеще..

Генетичен анализ за тромбофилия: защо е необходим и какво може да каже?

Тромбофилията е опасна патология на кръвоносната система, същността на която е високо ниво на образуване на тромби в съдовите структури. В момента се смята, че основният фактор за развитието на заболяването е наследственият компонент и за да се определи дали това е така, човек трябва да бъде тестван за тромбофилия.

Кога и на кого е назначен анализът?

Всеки може да премине този анализ - той е много прост и няма противопоказания. Но въпреки това има определени рискови групи и категории хора, които трябва да преминат такъв анализ на първо място..

Рисковите групи за тромбофилия включват:

  • продължителна неподвижност;
  • наднормено тегло;
  • дехидратация на тялото;
  • катетър в централната вена;
  • тютюнопушенето;
  • онкология;
  • бременност;
  • анамнеза за венозни тромболитични усложнения;
  • използването на орални контрацептиви, съдържащи естроген.

Възложете анализа на следната група лица:

  • тези, които имат тромбофилна мутация в пряк роднина;
  • с повторна тромбоза на всяка локализация;
  • с диагностицирана тромбоза по време на бременност;
  • с безплодие или неуспешни опити за ин витро;
  • с планирана операция с висок риск от тромбоза;
  • при наличие на венозна тромбоза с необичайна локализация;
  • с тромбоза в кръвен роднина на възраст под 50 години;
  • със сложна бременност;
  • хора над 60 години;
  • ако има фамилна анамнеза за сърдечно-съдови заболявания;
  • при оценка на риска от тромботични усложнения при пациенти със злокачествени тумори;
  • жени, приемащи хормонални контрацептиви с анамнеза за тромбоза;
  • болен след сериозно нараняване или инфекция;
  • при заболявания с автоимунен произход.

Същност на изследването

Основната цел на анализа за тромбофилия е да се определи риска от развитие на патология и това проучване включва следните нюанси:

  • анализът определя наличието на полиморфизъм на генетични маркери, които определят развитието на болестта и определянето на мутациите в тези гени;
  • се прави анализ на ДНК на пациента, който е изолиран от кръвна проба;
  • анализът може да бъде пълен или намален, в зависимост от това колко генетични маркери се използват;
  • анализът обикновено използва 8 до 12 маркера, включително мутации в гените на кръвосъсирването и цикъла на фолатите.

Какво е генният полиморфизъм? Същността на тази концепция се състои във факта, че различни варианти на един и същи ген са отговорни за една черта. В човешкото тяло има такива гени, които са отговорни за полиморфизма и са подбудителите на тромбофилията:

  • коагулационни гени;
  • гени, които кодират протромбин;
  • гени, които кодират фибриноген;
  • отговорен за съдовия тонус;
  • гликопротеин Ia ген.

Полиморфизмът е от два вида: хетерозиготен (човек носи "неблагоприятен ген") и хомозиготен (човек има едновременно два рецесивни или доминиращи гена, които са отговорни за проявата на черти).

Подобна картина не означава непременно наличието на мутация, могат да присъстват и съвсем естествени варианти. Следователно, след като премине анализ за тромбофилия, човек ще може да определи наличието на промени, свързани с генния полиморфизъм и да започне да приема необходимите лекарства, които ще помогнат да се сведе до минимум рискът от усложнения или напълно да се предотврати..

Имате ли нужда от подготовка?

Има много видове кръвна диагностика за тромбофилия, но във всеки случай този анализ включва събирането на биологичен материал. Това не изисква сложна, специална подготовка. Основните изисквания са:

  • дарете кръв сутрин;
  • стомахът трябва да е празен;
  • няколко часа преди анализа, не пушете;
  • за 1-2 дни не можете да пиете алкохол и да ядете мазни храни;
  • в деня преди теста, изключете физическия и психоемоционалния стрес.

Трябва също да предупредите лекаря, който ще вземе материал от вас за анализ относно приетите лекарства, ако има такива, тъй като някои от тях могат да повлияят на съсирването на кръвта.

Видове изследвания за тромбофилия

Най-често се използват два вида анализ, за ​​да се определи наличието на тромбофилия:

  • общ кръвен тест, който определя основните показатели;
  • разширен анализ - помага да се определи нивото на коагулация.

Цялостната диагностика включва следните анализи:

  • коагулограма - изследване на венозна кръв при човека;
  • APTT (активирано частично тромбопластиново време) - създаването на изкуствени условия за коагулация на кръвта;
  • проучване на реакцията на кръвта към разграждането на някои протеини, за да се определи първопричината за проблема с коагулацията;
  • определяне на протромбиновия индекс.

Диагнозата тромбофилия е разделена на 2 части:

  1. Проучване на генетични промени.
  2. Определяне на нарушени функции.

Генетичните маркери, които са подходящи и признати, включват:

  • фактор V ген (Лайден);
  • ген на фактор II (протромбин).

Най-информативните функционални тестове са:

  • протеин С;
  • протеин S;
  • фактор на фон Вилебранд;
  • лупус антикоагулант;
  • антитромбин III;
  • хомоцистеин;
  • VIII фактор.

Малко по-късно резултатът от тези показатели е посочен в интерпретацията на анализите. Откриването на специфични антитела към фосфолипиди може да се използва като имунен маркер.

Дешифриране на резултати, норми и отклонения

Има няколко вида отклонения в наследствената тромбофилия:

  1. Липса на физиологични антикоагуланти:
    • дефицит на протеин С;
    • дефицит на протромбин;
    • дефицит на протеин S.
  2. Повишена активност на факторите на кръвосъсирването:
    • Мутация на Лайден;
    • протромбинова мутация.
  3. Почивка:
    • фамилна дисфибриногенемия;
    • патология на фибринолизата;
    • мутация на фактор XIII;
    • дефицит на плазминоген.

При декодиране на стойностите на лабораторния анализ се вземат предвид данните за наличието на съществуващи заболявания, здравословното състояние на пациента. В зависимост от знаците и назначавайте какви показатели трябва да се изследват.

Хетерозиготен фактор V Leiden

Това е мутация на един от факторите на кръвосъсирването (фактор V). Фактор V е прокоагулант, който се инактивира от протеин С, но мутацията на този фактор предотвратява нормалното разграждане на това вещество.

Мутацията на фактор на Leiden увеличава риска от развитие на тромбофилия. Повечето хора с фактор V нямат кръвни съсиреци. Въпреки това, има определена категория хора, които претърпяват подобна патология. Забелязва се, че мутацията е изключително рядка при хора от Азия и Африка (около 3%).

Този фактор може да се намери както при мъжете, така и при жените. Но при жените тя все още се среща по-често, поради по-високия риск от развитие на тромбофилия по време на бременност или при приемане на естрогени..

При наличието на фактор V Leiden рискът от образуване на кръвни съсиреци може да бъде намален чрез прием на лекарства, което ще помогне за предотвратяване на сериозни усложнения. Анализът се интерпретира по следния начин:

  • G / G - концентрацията на веществото е нормална, генотипът не предразполага към повишена коагулация и няма генетична тромбофилия;
  • G / A - концентрацията на веществото е леко превишена, има предразположение към тромбоза;
  • A / A - концентрацията на веществото е превишена, генотипът предразполага към повишено съсирване на кръвта.

Хетерозиготен протромбин G20210A и тяхната мутация

Мутацията на протромбина причинява повишено съдържание на протромбин (фактор II). Само 2-3% от кавказците са хетерозиготни носители на тази мутация.

Фактор II или протромбин е гликопротеин, който присъства в неактивна форма в кръвната плазма и е предшественик на тромбина, важен компонент на системата за коагулация на кръвта.

С мутация на протромбина експресията на този ген се увеличава, което причинява повишаване на неговото ниво в плазмата. Мутацията се проявява в заместване на гуанин (G) с аденин (А) в позиция 20210.

Промяната настъпва в регулаторния регион на гена, следователно структурата на самия протеин не се нарушава, но има ефект върху регулацията на протеиновия синтез и в кръвта се открива високо ниво на протромбин, което увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци. Резултатът от анализа показва:

  • G / G - няма повишено съсирване на кръвта и няма генетична тромбофилия;
  • G / A - има предразположение към тромбоза;
  • A / A - генотипът предразполага към хомозиготно съсирване на кръвта.

Фактор на съсирване 13

Служи за определяне на работата на коагулационната система на организма и наличието на генетична тромбофилия. Името на гена е F13A1, неговият участък, в който нуклеотидът на гуанин е заменен с тимин (Т) в позиция 103, е обозначен като генетичен маркер G103T.

В европейското население подобен ген се открива при 23% от хората. Според маркера генотипът се оценява, както следва:

  • G / G - показва нормална протеинова активност;
  • G / T - протеиновата активност е умерено намалена;
  • T / T - активността е значително намалена.

Дефицит на протеин S

Протеин S е K-зависим антикоагулант протеин, който инхибира превръщането на протромбина в тромбин. Този лабораторен тест е насочен към определяне на нивото на физиологичен антикоагулант в кръвта и се използва при цялостен преглед, ако има съмнение за тромбофилия..

Съществуват следните форми на дефицит:

  • тип I - ниско ниво на свързан и свободен протеин - структурата му е нормална, но недостатъчна за контрол на сгъването;
  • тип II - протеиновите молекули са дефектни и не могат да взаимодействат с протеин С, активната форма на протеина е на ниско ниво, но свободна и обща е в нормалните граници;
  • тип III - има ниски нива на свободен протеин в кръвта, но общият обем е нормален.

Степен на активност на протеин S - общ - 60-140%, безплатен - 65-115%.

Има много причини, поради които протеинът S може да има дефицит:

  • чернодробно заболяване;
  • бъбречна патология;
  • СПИН;
  • бременност;
  • инфекциозни заболявания;
  • вродена патология.

Дефицит на протеин С

Необходим е анализ за определяне на протеин С в кръвта на пациента, за да се диагностицират възможните причини за тромбоза и тромботични усложнения.

Недостигът му причинява тромбоза на артериите и вените, както и нарушения в кръвообращението на вътрешните органи. В случай на дефицит на протеин при бременна жена могат да се развият редица усложнения, като: забавено развитие на плода, прееклампсия, спонтанен аборт, замразена бременност и др..

Причини за придобития дефицит на протеин С:

  • дефицит на витамин К;
  • сериозна хирургическа интервенция;
  • нарушение на структурата;
  • прекъсване на производството, ускорено потребление;
  • функционална непригодност;
  • чернодробно заболяване.

Вродената недостатъчност е хомозиготна (диагностицирана при новородени и е придружена от запушване на малки съдове, пурпура при новородени) и хетерозиготна (проявява се след пубертета, увеличава вероятността от запушване на кръвоносните съдове с нисък отговор на лечение с антикоагулант).

В помещението концентрацията на протеин С зависи от възрастта на човека и има следните значения:

  • до 5 дни - 17-53%;
  • 5-30 дни - 20-64%;
  • 1-3 месеца - 21-65%;
  • 3-6 месеца - 28-80%;
  • 6-12 месеца - 37-81%;
  • 1-6 години - 40-92%;
  • 6-10 години - 45-93%:
  • 10-16 - 55-111%;
  • над 16 години - 70-140%.

Инхибитор на плазминогенен активатор

Той е един от основните компоненти на антикоагулантната система и се провежда за определяне на нивото на производителност на гена, отговорен за процеса на фибринолиза и разграждането на кръвните съсиреци.

Геновият полиморфизъм се проявява в промяна в броя на повторенията на гуанин в регулаторния регион на гена. Има 2 варианта на гена с различен брой повторения на гуанин в позиция -675:

  • 5G - означава наличието на последователност от 5 бази гуанин;
  • 4G - наличието на последователност от 4 гуанинови бази, което е неблагоприятен вариант, който причинява отслабване на фибринолитичната активност на кръвта.
  • 5G / 5G - нормално състояние;
  • 5G / 4G - междинно ниво;
  • 4G / 4G - повишено ниво, няма индикатори на нормата, определя се само генен полиморфизъм.

Къде да се тествате и какви са цените?

Анализът на гените, които са отговорни за полиморфизма и наличието на тромбофилия, не може да се направи в обикновена градска болница. За този тип изследвания трябва да се свържете с частни медицински центрове или лаборатории. Цената на анализите е приблизително както следва:

  • Протеин С - 2805 рубли.
  • Хетерозиготен протромбин - 705 рубли.
  • Коагулационен фактор 5 - 705 рубли.
  • Инхибитор на активатора на плазминоген - 705 рубли.
  • Протеин S - 2805 рубли.
  • Хомоцистеин - 1080 рубли.

Да се ​​определи такова заболяване като тромбофилия, особено ако знаете, че имате предразположение към него, е основна задача. Това ще помогне не само да се идентифицират рисковете, но и да се избере терапия, която ще помогне да се избегне развитието на усложнения в бъдеще..

Анализ на тромбофилия: видове диагностика

У дома "
Кръвни съсиреци "
Методи за диагностициране на тромбофилия: как и къде да се тества

Тромбофилията е опасна, тъй като не се проявява по никакъв начин и пациентът може дори да не знае за наличието на патология, докато не се появи тромбоза. Често се открива случайно по време на превантивен преглед или диагностициране на друго заболяване. В някои случаи обаче лекуващият лекар може да даде насока за изследване за откриване на тромбофилия, ако пациентът има признаци на това заболяване..

Показанията за изследването са следните фактори:

  1. Тромбофилията е диагностицирана при един или повече преки кръвни роднини - при баща, майка, син, дъщеря, брат или сестра. Тъй като предразположението към образуване на кръвни съсиреци в много случаи се влияе от наследствен фактор, наличието на това заболяване при някой от роднините е пряко показание за подлагане на изследване..
  2. Поне един пряк кръвен роднина разви тромбоза преди 50-годишна възраст. В този случай естеството на появата може да бъде всяко, образуването на патология може да бъде повлияно както от съдово увреждане по време на операцията, така и от генетичните характеристики на кръвоносната система.
  3. Тромбоза на рядък сорт в мястото на локализация. В по-голямата част от случаите в съдовете на долните крайници или тазовите органи се образува тромб, по-рядко патология се среща в ръцете. Необичайна локализация са например синусите на мозъка или черния дроб.
  4. Повтаряща се тромбоза от всяка локализация. Ако след излекуването на една тромбоза след известно време се появи рецидив, може да се подозира тромбофилия. В този случай важно условие е изпълнението на препоръките на лекаря, но ако се пренебрегне превантивното лечение, повторната тромбоза може да не показва генетична тенденция.
  5. Планиране на голяма продължителна операция с висок риск от тромбоза. Ако пациентът се нуждае от сериозна операция, препоръчително е да бъде тестван за генетично предразположение към образуването на кръвни съсиреци. Често се появяват след операции..
  6. Тромбоза под влияние на хормони като орални контрацептиви (противозачатъчни хапчета).
  7. Появата на тромбоза по време на раждане. Под влияние на бременността тялото на жената става уязвимо и много патологии, протичащи преди това, се проявяват тайно.
  8. Проблеми с бременността - женско безплодие, неефективност на IVF, избледняване на бременността, спонтанен аборт, преждевременно раждане. Всичко това може да възникне под влияние на тромбофилия..

Тромбофилията е особено опасна по време на бременност, тъй като има голяма вероятност от усложнения както за майката, така и за детето..

Някои лекари препоръчват тестване за тромбофилия за всяка жена, която носи бебе или планира бременност. Други експерти смятат, че е необходимо да се направи анализ само ако има предразполагащи фактори.

Почти всяка жена с тромбофилия може да роди здраво дете, ако се придържа към предписанията на своя лекар. Раждането се извършва по естествен път.

Как се поставя диагнозата

Външни признаци и симптоми при патология на нахута, следователно диагнозата е набор от лабораторни изследвания.

На първо място, пациентът трябва да вземе пръстов кръвен тест (общ анализ), за да определи нивото на червените кръвни клетки и тромбоцитите.

Увеличаването на концентрацията на тези клетки се превръща в индикация за втората част на изследването - провеждане на специфични тестове за отклонения на различни фактори на хемостаза за конкретизиране на патологията.

Диагнозата тромбофилия включва следните тестове:

  1. Coagulogram. Това е основният анализ за изследване на системата за коагулация на кръвта, пробата се взема от вена. Коагулограмата се извършва на празен стомах, вечерта преди вечеря трябва да е лека, забранено е да се приемат всякакви алкохолни напитки.
  2. АРТТ. В лабораторията се създават изкуствени условия за съсирване на кръвта, докато времето на образуване на съсиреци се записва. Кръвта се взема от вена.
  3. Протромбозирано време. Това е показател за степента на кръвосъсирване под влияние на външни фактори..
  4. Протромбинов индекс. Това е показател, изчислен като съотношението на протромбозираното време на пациента към протромбозираното време на контролната плазма.
  5. Д-димер. Това е фрагмент от протеин, образуван по време на разграждането на фибрина, който участва в образуването на кръвни съсиреци. Анализът се взема от вена сутрин на празен стомах.

Това са основни анализи, които ви позволяват да разберете в коя посока да продължите напред и какви други изследвания са необходими. След първоначалната диагноза се извършват тестове за специфични маркери на тромбофилия, които позволяват да се постави окончателна диагноза и на пациента да бъдат дадени подходящи предписания за лечение. Последващата проверка включва следните точки:

  1. Анализ на фибриноген (фактор I). Фибриногенът е протеин, който се произвежда в черния дроб и влияе директно на съсирването на кръвта. Анализът разкрива количеството на този компонент, разтворен в кръвта.
  2. Анализ за протеини S и C. Протеините S и C са протеинови съединения на антикоагулантната система, благодарение на които кръвта в съдовете е в течно състояние. Кръвта се взема от вена и трябва да мине поне месец след приема на антикоагуланти. Не се препоръчва да се подлагате на преглед за остър тромбофлебит или по време на менструация.
  3. Тест за хомоцистеин. Това е аминокиселина, чиито промени в нивото могат да доведат до проблеми със сърдечно-съдовата система. Тестът се извършва на празен стомах, като се използва венозна кръв.
  4. Лупус антикоагулант. Това е група протеини, които се появяват в кръвта в резултат на неизправност на имунната система; обикновено здравият човек не ги има. Преди да вземете анализа, трябва да спрете приема на кумаринови лекарства след 2 седмици, а Хепарин - след 2 дни.
  5. Антихемофилен глобулин (фактор VIII). Този компонент се произвежда в черния дроб, далака, панкреаса, бъбреците и мускулната тъкан, повлиява хемофилията и риска от тромбоза.
  6. Време на кървене. По време на анализа се прави пункция със специална игла в пръста или ушната мида, след което се измерва времето на кървене и се сравнява с нормални стойности.
  7. Коефициентът на фон Вилебранд. Това е гликопротеин, който насърчава активирането на тромбоцитите и фактора VIII. Не се изисква специална подготовка за анализа, дарява се венозна кръв.
  8. Фибринолитична активност. Това е мярка за времето, необходимо за разтваряне на кръвни съсиреци. Не се изисква специална подготовка, венозна кръв се дарява сутрин на празен стомах.

Всички тези анализи са стандартни изследвания на коагулационните и антикоагулационните компоненти на хемостазата. Те ви позволяват да идентифицирате придобита хемофилия.

Съществуват и някои специфични тестове, които се предписват за откриване на генетични мутации при наследствена патология.

Диагностиката в този случай се провежда с помощта на полимеразна верижна реакция (PCR), но всеки фактор се изследва отделно и има собствено име.

Анализът за генетична тромбофилия включва следните тестове:

  • Мутация на Лайден (фактор V);
  • протромбозирана мутация (фактор II);
  • мутация на гена MTHFR;
  • мутация на плазминоген SERPINE1.

Тези тестове са насочени към откриване на генен полиморфизъм. Това е състояние, при което определени гени са представени в различни вариации (алели), което причинява разнообразие от някои черти. Наследствената тромбофилия най-често се проявява с мутации на изброените гени, но е възможен и полиморфизъм на фактори VII и XII, както и някои други компоненти.

Резултатите от теста показват наличието или отсъствието на мутации. Обикновено здравият човек не трябва да ги има. Може да има заключение и за хетерозиготната форма на мутацията, когато единият алел на гена е в нормалните граници, а другият е диагностициран с мутация, и за хомозиготна, тоест идентичност на мутацията на алелите..

Трябва да се има предвид, че не всеки пациент с тромбофилия научава от собствен опит какво е тромбоза..

Човек може да изживее целия си живот с ген полиморфизъм и да не знае за него, тъй като болестта няма да се прояви дори под влияние на провокиращи фактори. Всяка ситуация е различна.

Въпреки това, надеждата за случай все още не си струва, с лабораторно потвърждение на тромбофилия е необходимо да се спазват всички препоръки на лекаря, за да се намали рискът от образуване на кръвни съсиреци.

Къде да се тествам

Не всеки пациент знае къде да се тества за тромбофилия, тъй като само няколко са се срещали лично с това. Всеки град има свои медицински заведения, така че е невъзможно да се каже къде точно да се отиде.

Въпреки това, почти навсякъде има клинични диагностични центрове, предназначени директно за подлагане на преглед за всички видове патологии. Можете също да отидете в частна клиника, ако тя предоставя такива услуги..

Невъзможно е да се подложи на такъв преглед в държавните поликлиники..

Цената на услугите на различни лечебни заведения варира в зависимост от региона. Средна цена на някои тестове:

имеСрок на подготовка на резултатитеПриблизителна цена в рубли
Coagulogram1 ден2000
D-Димер1 ден1500
Лупус антикоагулант1 ден1000
Протеин S7 дни2000
Протеин С7 дни2000
Време на кървенеНа място200
Фибринолитична активност1 ден300
Фибриноген (фактор I)1 ден350
Фактор на Фон Уилебранд8 дни1200
Хомоцистеин1 ден1500

Средно специфичните тестове за тромбофилия струват между 1500 и 4000 рубли. Някои клиники включват други показатели в коагулограмата, например, протеиново време и протеинов индекс, така че общата цена е по-малка. Трябва също така да се има предвид, че в някои медицински заведения се изисква отделна такса директно за вземане на проби от кръв, средно 200 рубли.

Всеки лекар - терапевт, хирург, флеболог и др., Може да даде насока за тестове, но само хематолог трябва да дешифрира резултатите. Той също така дава на пациента допълнителни инструкции - предписва курс на лекарства, предлага диета, корекции на начина на живот и др. Изпълнението на тези инструкции може значително да намали риска от тромбоза.

  • Лечение и профилактика на артериалната тромбоза
    • Артериалната тромбоза е заболяване, което се характеризира с образуването на кръвен съсирек в...
  • Тромбоза на мезентериалните съдове: симптоми, лечение
    • Характеристики и причини Не всеки знае какво е мезотромбозата, докато...
  • На кого и кога се предписва лечение с тромболитици?
    • Какво е Trobolytic (фибринолитични) лекарства са лекарства, които могат...

Генетичен анализ за тромбофилия: защо е необходим и какво показва | VivaVita

Тромбофилията е заболяване, свързано с повишена способност на кръвта да образува съсиреци. Поради патологични процеси в съдовете, кръвните съсиреци се образуват спонтанно, блокирайки притока на кръв. Възникнали различни нарушения на системата за коагулация на кръвта могат да се дължат на генетични характеристики (това е причината за необходимостта от провеждане на генетичен анализ за тромбофилия). Резултатът може да бъде спонтанни кръвни съсиреци, които представляват сериозен риск, причинявайки исхемия, инсулт, инфаркт, белодробна емболия и други животозастрашаващи състояния.

По време на нормалното функциониране на организма се осигурява постоянството на вътрешната среда - хомеостаза, една от функциите на която е регулирането на образуването на тромби..

Тялото, предотвратявайки загубата на кръв в случай на увреждане на кръвоносните съдове, предотвратява прекомерното образуване на кръвни съсиреци, а също така насърчава тяхното резорбция.

Ако хомеостазната система не успее, се развива тромбофилия - потенциално опасно състояние за здравето, което може да се почувства на всяка възраст.

За какво е изследването?

Генетичен анализ за тромбофилия, изследване, което ще идентифицира маркери на кръвосъсирването, ще помогне да се определи наличието на наследствено заболяване и риска от усложнения. Благодарение на това проучване е възможно своевременно да се идентифицират съществуващите рискове и да се предприемат необходимите мерки, за да се сведат до минимум..

В наследствената форма на тромбофилия важна роля играе генният полиморфизъм, който регулира процесите на коагулация. Различните вариации на един и същ ген могат да са отговорни за появата на една и съща черта. Сред "виновниците" на тромбофилията:

  • Гени за съсирване, кодиращи фибриноген или протромбин;
  • Гени, отговорни за съдовия тонус;
  • Ген на тромбоцитен гликопротеин, гликопротеин и др.;

Поради големия им брой диагнозата често е трудна..

В допълнение, полиморфизмът може да бъде от два вида: хетерозиготен и хомозиготен. В един случай има превоз на "неблагоприятен" ген.

Във втория вариант ситуацията е доста сериозна, човек е собственик на два рецесивни или доминиращи гена, отговорни за появата на определени признаци. Освен това, не е задължително да има мутации, вариантът може да представлява естествено изменение.

Следователно, като се направи генетичен анализ за тромбофилия, е възможно да се идентифицират промените, които са свързани с генния полиморфизъм, да се предпишат необходимите лекарства, които могат да намалят риска от усложнения и да се определят мерки за тяхното предотвратяване..

Кой се препоръчва за тест за тромбофилия?

За да се изключи наследствена склонност към тромбоза, се препоръчва да се подложи на изследване:

  • Пациенти с всяка анамнеза за тромбоза;
  • Хора, сред чиито близки роднини има пациенти с тромболитични усложнения под 50-годишна възраст;
  • Бременни жени и жени, които планират да заченат или приемат орални контрацептиви за дълго време. Препоръчва се изследване за тромбофилия при бременни, ако предишното гестация е било придружено от тромбоза, завършило е със спонтанен спонтанен аборт след 10 седмици от бременността, както и със сложна акушерска анамнеза: плацентарна недостатъчност, плацентарна разрушаване, забавяне на растежа на плода и др..

Генетичният тест е отговорност на онези, които ще станат родители

  • След неуспешни опити за ин витро;
  • При съществуващо онкологично заболяване, заболявания с автоимунен произход, с метаболитни заболявания (захарен диабет, затлъстяване);
  • Ако има история на операции в областта на големи големи съдове, сериозни наранявания, инфекции.

Анализът за генетична тромбофилия при подготовка за IVF, както и при планирането на зачеването е особено подходящ..

Това може да предотврати повтарящ се спонтанен аборт, смърт на плода по време на пренаталния период, патологии в развитието, поява на тромбоза в следродилния период, както и други сериозни акушерски усложнения.

След като бъдат получени резултатите от генетичния анализ за тромбофилия, специалистът ще може да предпише необходимото лечение, а бременната ще може компетентно да поддържа бременността..

Повече за ролята на тромбофилията и имунните разстройства при спонтанен аборт:

Как се тества тромбофилия?

За изследване може да се вземе венозна кръв, взета сутрин на празен стомах или (букален) букален епител. Този метод е подходящ за изследване на деца..

Преди да вземете анализ, се препоръчва изплакването на устната кухина с преварена вода. Материалът за изследване се взема с памучен тампон, така че всякакви неприятни усещания са изключени.

Генетичният тест за тромбофилия се извършва веднъж, резултатът е готов за 7-14 дни и е валиден през целия живот.

Декодиране на анализа за тромбофилия

При декодиране на изследването се вземат предвид данните за наличието на съществуващи заболявания и общото здравословно състояние. В зависимост от симптомите се предписва изследване на определени показатели. От най-често препоръчваните:

  • За определяне на ефективността на гена, който е отговорен за процеса на фибринолиза и разграждането на кръвните съсиреци, се провежда инхибитор на плазминогенен активатор - един от основните компоненти на антикоагулантната система. Анализът може да разкрие предразположението на човек към инфаркт, атеросклероза, исхемия, прееклампсия, инсулинова резистентност и дори затлъстяване. Декодиране на резултата:

5G5G - счита се за норма

5G4G - средно ниво

4G4G - нивото е повишено. По време на изследването се определя само геномен полиморфизъм, няма нормални показатели.

  • Нивата на фибриноген са от съществено значение за кръвните съсиреци. Анализът ви позволява да определите полиморфизма на гена, който е отговорен за индекса на фибриногена, който е важен в случай на аномалии по време на бременност и въз основа на анализа е възможно да се предположи инсулт, тромбоемболия, тромбоза. Интерпретация на анализа:
  • GG - индикаторите са нормални
  • GA - нивото на фибриноген е умерено повишено
  • AA - значително над нивото.
  • Коагулационен фактор 13 - служи за определяне на работата на коагулационната система на организма, както и за наличието на генетична тромбофилия. Резултатът показва:

GG - за нормалната активност на протеин F13

GT - Умерено по-ниска активност

TT - активността е значително намалена. В групата на пациентите с генотип на ТТ патологията е много по-рядка..

  • Коагулационният фактор 5 е специален компонент в кръвта, който е отговорен за коагулацията. Позволява ви да диагностицирате мутацията на Leiden, която е отговорна за развитието на тромбоемболия, тромбоза, прееклампсия и други усложнения, свързани с бременност, инсулт. Използва се и за определяне на риска от тромбоемболични усложнения при предписване на хормонални лекарства.
  1. GG - концентрацията на веществото е нормална, генотипът не предразполага към повишена коагулация, няма генетична тромбофилия
  2. GA - лек излишък на концентрация, има предразположение към тромбоза
  3. АА - стойностите са надвишени, генотипът предразполага към повишена коагулация на кръвта.
  • Факторно ниво 2 - препоръчва се за пациенти, ако се очаква хормонална терапия. Факторът е предшественик на тромбина - вещество, участващо в процеса на съсирване, присъства в неактивно състояние. Благодарение на анализа е възможно да се определи предразположението към развитие на тромбоза, тромбоемболия, инфаркт на миокарда, както по време на прием на хормони, така и по време на бременност.
  • GG - няма повишено кръвосъсирване, няма генетична тромбофилия
  • GA - има предразположение към тромбоза
  • АА - висок риск от тромбоза.
  • В допълнение към генетичните маркери могат да се предписват и съпътстващи тестове, включително например:
  • Маркерът за образуване на тромби D-димер е протеинов фрагмент, който се появява по време на разпадането на тромб, неговото количество показва активността на разграждането на кръвни съсиреци. Тестът се използва за диагностициране на DIC, за наблюдение по време на лечение с антикоагуланти. Показателите 0-0,55 µgml се считат за норма. Рязък излишък може да показва тромбоемболия или дисеминирана интраваскуларна коагулация, а също така се появява при онкология, патология на сърцето и черния дроб, след наранявания и предишни операции. По време на бременността показателите се увеличават, като се увеличават с третия триместър. При възрастни хора, както и при пациенти с ревматоиден артрит е възможно повишаване на нивото на D-димера, поради което диагнозата на тромбофилия не винаги е информативна.
  • APTT - активирано частично тромбопластиново време - определя времето, през което се образува тромб. Стойността му показва не толкова за съществуващата генетична тромбофилия, колкото за работата на коагулационната система, увеличението на стойностите показва тенденция към кървене.

Има редица други маркери, колко изследвания са необходими, се определя от лекаря, като се вземат предвид показанията за изследването. По обичайния начин резултатите за генотипа не се дешифрират, тук няма допустими / неприемливи норми. Що се отнася до резултатите, има много нюанси, така че е по-добре да поверите интерпретацията на анализите на специалист.

Заслужава ли си да се направи?

Наследствената тромбофилия изисква човек да бъде внимателен към здравето си. За да предотвратите проявите на болестта, трябва да се спазват определени правила, може да се наложи да приемате лекарства. Ако един и същ ген е наследен от двама родители, тогава генетичният анализ за тромбофилия при планиране на бременност е особено оправдан. Във всеки случай човек, преминал прегледа, получава информация за здравето си и различни рискове, което ще помогне да се избегнат усложнения, които са животозастрашаващи. Както се казва: предупреден е предусилен!

Оксана Матиаш, общопрактикуващ лекар

Илюстрации: Юлия Прососова

  • ЕТИКЕТИ
  • биомаркер
  • биомаркери
  • генетика
  • генетичен анализ
  • съдове
  • тромбоза
  • тромбофилия