Тестове за тромбофилия

Тестовете за тромбофилия се правят, за да се открие генетично предразположение (GP) към кръвни съсиреци при пациенти. Практическото значение на лабораторните методи е много важно - те дават възможност да се открият причините за нарушения в кръвосъсирването, да се предскаже развитието на тромботични усложнения и по този начин да се намали честотата на най-често срещаните заболявания, като тромбоза, тромбофлебит, белодробна емболия и др. Своевременното откриване на тромбофилия по време на бременност е особено важно. Познавайки диагнозата на пациента, лекарят ще може да й осигури компетентна медицинска помощ до самото раждане..

Причини и симптоми

Основната причина за заболяването е липсата на регулаторни механизми, които ограничават образуването на кръвни съсиреци..

Кръвни съсиреци се образуват по време на съсирването на кръвта за възстановяване на увредените съдове в резултат на биохимични реакции между специални клетки (тромбоцити) и протеини (фактори на съсирването), които са отговорни за регулирането на процесите на хемогеология и хемостаза. Когато тези процеси са нарушени, кръвните съсиреци започват да се образуват без видима причина и блокират притока на кръв към околните тъкани. Тази тенденция към повишено образуване на кръвен съсирек се нарича хематогенна тромбофилия..

Ако пациентът има тромбофилия, клиничните прояви ще зависят от местоположението на съсиреците, степента на нарушения на кръвообращението, съпътстващата патология, възрастта и пола на пациента. Основният симптом е честото образуване на кръвни съсиреци, болезненост на мястото на тяхната локализация и нарастващ оток. Развитието на болестта може да бъде провокирано от генетични и фактори на околната среда, поради което тромбофилните аномалии се делят на наследствени и придобити.

Видове заболявания

Наследствена тромбофилия

Основните признаци са появата на множествена тромбоза при сравнително млади хора без видима причина. Наследствената тромбофилия се причинява от генетични дефекти, които присъстват от раждането. Най-голямото предразположение към вродената форма се появява, когато и двамата родители са носители на дефектните гени. Най-често срещаните аномалии са:

  • дефицит на антитромбин III и протеин С и S, които са отговорни за повишеното образуване на съсиреци;
  • фактор V Leiden, който предотвратява свободния приток на кръв.
Обратно към съдържанието

Придобита тромбофилия

Появява се в по-напреднала възраст и е резултат от автоимунни нарушения, хормонални дисбаланси и заболявания, които водят до намаляване на притока на кръв през вените и артериите. Ненормално съсирване може да се появи след големи операции, съдова катетеризация, продължително обездвижване, по време на бременност и употребата на хормонални орални контрацептиви.

Когато са необходими тестове?

Скринингът и тестът за генетична тромбофилия трябва да се правят при обстоятелства като:

Ако бременността протича с усложнения, тогава жената се нуждае от допълнителен преглед.

  • повторна тромбоза;
  • единична или множествена тромбоза в сравнително млада възраст;
  • планиране на бременност;
  • усложнения, възникнали при носене на дете;
  • онкологични и системни заболявания;
  • последствия от сложни операции, тежки наранявания, инфекции.
Обратно към съдържанието

Какви анализи се извършват?

За изследването се взема венозна кръв, която съдържа генетични маркери на тромбофилия, информация за състава, вискозитета и коагулацията. За това пациентът се подлага на коагулограма - основен кръвен тест за тромбофилия, който позволява диагностициране на проблеми с хемостаза и хемогеология. Тя включва определянето на параметри като:

  • време на съсирване на кръвта;
  • АРТТ;
  • протромбинов индекс;
  • време на тромбоза;
  • концентрация на фибриноген;
  • фибринолитична активност;
  • активирано време за рекалификация;
  • периодът на лизис (разтваряне) на еуглобулиновия съсирек;
  • антитромбинова активност;
  • фактори на съсирване;
  • D-димер и други.
За идентифициране на генна мутация е необходимо допълнително изследване.

Отделно изследване се предписва, ако се подозира генетична мутация, за да се идентифицира генен полиморфизъм и да се потвърди вродена предразположеност към болестта. Това изисква специфични анализи. Определянето на формата на генетичните характеристики дава възможност да се избере тактиката на лечение за пациенти, които имат генна мутация. Анализът за наследствена тромбофилия включва откриване на най-често наследствените полиморфизми:

  • гени за коагулация на кръвта - F2, фактор V-Leiden, F7, F13 и т.н.
  • мутация на антитромбин 3;
  • дефицит на протеини С и S;
  • гена MTHFR;
  • ген на инхибитор на плазминогенен активатор PAI-1 4G / 5G и други.

Анализите могат да се вземат в лаборатории, където има всички условия за изучаване на материала. В големите медицински центрове патологията се диагностицира с помощта на специална тестова система "Кардиогенетика на тромбофилията". При планиране на бременност се извършват скринингови тестове. Основното изискване за приготвяне е въздържане от храна за 8 часа преди анализа. Понякога е необходима диференциална диагноза, за да се разграничи заболяването от хемофилия.

Анализ на декодиране, норми и отклонения

Геновият полиморфизъм не е незаменим критерий за развитието на заболяване, но причинява по-голям риск от неговото развитие, особено когато е изложен на различни външни фактори.

Генотипът на полиморфизма при пациент може да бъде представен чрез следните опции:

  • GG е норма;
  • A / A - хомозигота;
  • G / A - хетерозигота.

Резултатите от теста за тромбофилия показват наличието или отсъствието на мутацията. Кръвен тест може да покаже следните резултати:

  • Не са установени мутации.
  • Хомозиготна - показва наличието на два гена с променена структура, така че вероятността от заболяване е висока.
  • Хетерозиготни. Означава, че пациентът е носител на един променен ген и вероятността от заболяването е ниска.

Декодирането на анализа чрез генен полиморфизъм е показано в таблицата:

имеНяма личен лекарGP е налицеВисок риск от развитие на тромбофилия
Ниво на фибриногенG GG AA A
F13G TT T
V-Leiden факторG AA A
F2
Инхибитор на плазминогенен активатор5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Данните, получени по време на кръвния тест, трябва да бъдат оценени от специализиран лекар.

Въз основа на тези данни се формира прогностично заключение за генетичната предразположеност на човек към развитието на тромбофилия и степента на риск от тромбоза. При изследване на кръвта в лабораторията се използват различни методи, така че показателите могат да се различават леко. Оценката на резултатите трябва да се извършва в съответствие с указанията на отделната лаборатория от хематолог. Скоростта на отделните показатели за коагулация на кръвта е показана в таблицата:

Тромбофилия: генетична и придобита. Генен полиморфизъм

Да уговорим среща

Задайте въпрос онлайн

Поискайте обратно повикване

- Нека започнем с дефинирането на термина "тромбофилия"

Има две форми на тромбофилия - генетична и придобити. Генетичната или наследствена тромбофилия е мутация, генен полиморфизъм, който води до гъста кръв. Придобитата тромбофилия е имунна или хиперхомоцистеинемия.

Самата тромбофилия не е болест, а предразположение към гъста кръв. Благодарение на развитието на молекулярната диагностика и въвеждането й в клиничното акушерство е доказано, че тромбофилията може да причини много здравословни проблеми както при мъжете, така и при жените..

При мъжете това предразположение може да доведе до тромбоза, сърдечен удар или инсулт..
Женското тяло реагира различно на различни етапи на развитие. В детска възраст тромбофилията може да доведе до епилепсия, тромбоцитопения, хемолитична анемия. В репродуктивна възраст жена с предразположение може да се сблъска с такива проблеми като безплодие, спонтанен аборт или влошена бременност, преждевременно плацентарно разрушаване, прееклампсия, преждевременно раждане, синдром на забавяне на растежа на плода, трудности с IVF, както и тромбоза, инфаркт, инсулт, мигрена и др. разширени вени и редица други заболявания. По време на менопаузата тромбофилията може да доведе до сърдечно-съдови заболявания, кардиомиопатия, предсърдно мъждене и усложнения на хормонозаместителната терапия.

Ако пациентът не знае дали страда от тромбофилия или не, тогава наличието на горните заболявания и проблеми трябва да е сигнал за преминаване на анализ и установяване на истинската причина.

- Колко често е тромбофилия?

В съвременния свят тромбофилията е доста често срещано състояние, което се среща при всеки четвърти човек в света. Като правило води до усложнения в резултат на стрес и повишен стрес. Стресът включва - игра на спорт, дълги и чести пътувания с въздух, тютюнопушене, алкохол и бременност при жените. В риск са тези, чиито близки роднини (роднини от 1-ва линия) имат анамнеза за тромбофилия.

Изключително трудно е да се разпознае тромбофилия, тъй като това е проблем, който не се проявява дълго време. Сгъстяването на кръвта не върви еднопосочно, тялото веднага се свързва и започва да се бори с хиперкоагулацията. Тази борба може да продължи дълго време и в резултат на това тялото ще се справи с проблема. В същото време ресурсите на тялото може да не са достатъчни и тогава тромбофилията ще се прояви под формата на усложнения. Ето защо, ако мъж или жена са изложени на риск, а жената планира бременност, тогава е препоръчително да се тествате.

Тестовете за тромбофилия вече се правят в много лаборатории. Ако има подозрения, тогава изборът трябва да бъде спрян в специализирана институция и да бъде разгледан в него. Това ще помогне да се определи състоянието на организма и да се предпише подходяща терапия, с допълнително наблюдение на неговата ефективност..

- Какви тестове трябва да се вземат, ако подозирате тромбофилия?

За да се идентифицира латентна тромбофилия, е необходимо да се направи анализ за мутации в гените на хемостазата.

Те включват:

  • мутации полиморфизми,
  • мутации метилентетрахидрофолат редуктаза,
  • Мутация на Лайден (ген на фактор 5 (F5)),
  • полиморфизми на фибринолизната система PAi-1,
  • тъканен плазминогенен активатор,
  • фибрин стабилизиращ фактор 13 (F13),
  • фактор 12 (F12) и тромбоцитни рецептори, които включват: тромбоцитен гликопротеин 1a, тромбоцит III-a, 1 бета алфа, ADP гликопротеин.

Това са основните тринадесет параметри, които е желателно да се преминат за идентифициране на тромбофилия..

За откриване на имунна тромбофилия (друго име е антифосфолипиден синдром) е необходимо да се предадат маркери за антифосфолипидни антитела, хомоцистеин и антитела към фосфолипидни кофактори.

Скринингът за хемостаза, който ни позволява да определим дали пациентът има тромбофилия, струва около 2200 рубли в нашата клиника. Определянето на генетична тромбофилия е по-скъпо - 700 рубли за изследване по един параметър. Изследват се общо 13 маркера. Анализът е доста скъп, но се извършва веднъж в живота.

- Какво може и какво не може да се направи на пациента, преди да вземе теста?

Не се изисква специална подготовка за генетичен анализ. Общите препоръки са следните. Преди да направите хемостазиограма, препоръчително е да изпиете две или три чаши вода, за да изключите хипервискозитета на кръвта. Също така, един час преди анализа човек трябва да се въздържа от тютюнопушене, да изключва физическата активност. Протеините и мазните храни могат да се консумират осем часа преди анализа, докато кръвта може да бъде дарена след закуска, но закуската трябва да е лека, например каша. Кръвта се взема от вена. Обикновено са необходими една до две епруветки по 5 ml всяка. За жени - тестът не може да се вземе в критични дни.

Когато извършваме анализи, ние изпълняваме функцията на тромбоцитите. В този случай кръвта не може да се транспортира, следователно пациентът не взема анализа в лечебното помещение, а директно в лабораторията, разположена в клиниката. Анализът се извършва веднага след вземане на кръв.

Регистрирайте се за тест с отстъпка:

- Ако пациентът има тромбофилия, какво се предписва?

На първо място се определят рисковете от усложнения. Те могат да бъдат високи, средни и ниски. Въз основа на това на пациента се предлага лечение. Например, мутация в метилентетрахидрофолат редуктаза води до атеросклероза при мъжете. В този случай на пациента се предписват терапевтични дози фолиева киселина, витамини от група В, антиоксиданти Омега-3. Ако бъде открита мутация на фактор 5 (F5) Leiden, се предписват антикоагуланти.

Въпреки факта, че комбинираме група дефекти при едно понятие „тромбофилия“, няма единна форма на лечение.

В допълнение към лекарственото лечение може да се предпише хирудотерапия (лечение с пиявици). В зората на медицината беше предписана подобна форма на лечение за всички пациенти. Този метод помогна на много, но имаше пациенти, които получиха усложнения след употреба на хирудотерапия. Трябва да се разбере, че тази форма на лечение, като всяко лекарство, също има показания и противопоказания за употреба. Противопоказанията включват: анемия, алергична реакция към хирудин, рак.

- Към кой специалист трябва да се обърнете, ако според резултатите от теста пациентът има тромбофилия??

Пациентите често се насочват към нас от невролози, кардиолози и терапевти. Ние съветваме пациентите за резултатите от теста, а лекуващият лекар вече включва нашите препоръки в схемата му на лечение. Разбира се, лекуващият лекар е отговорен за пациента и резултата от лечението.

Друг е въпросът дали проблемът е безплодие и спонтанен аборт. Такива пациенти се управляват от гинеколог-хемостазиолог заедно със съдов хирург, невролог, кардиолог и други специалисти..

- Трябва ли да се тествам за тромбофилия, ако жена просто планира бременност??

Тромбофилията е скрит проблем. Ако анализът не беше платен, тогава си струва да се вземат всички, без изключение, за да се определят рисковете от здравословни усложнения. Освен това, ако една жена е имала случаи на тромбоза, инфаркт, инсулт в семейството си, тогава определено си струва да вземете анализ.

Рискът от спонтанен аборт се увеличава с всяка неуспешна бременност. При първата бременност тя е 5%. При жени, които са имали поне един спонтанен аборт, рискът вече е 15%, с два - 24%, с три - 43%, с четири - 54%.

Предразположението към тромбофилия запушва кръвоносните съдове. Ако яйцеклетката се имплантира в безкръвна или лошо снабдена матка, тя страда от липса на кислород - хипоксия. Ембрионът се опитва да компенсира този дефицит за сметка на ресурсите си, но това не винаги е достатъчно. Понякога, поради този проблем, спонтанен аборт се случва в ранните етапи. В този случай жената смята, че бременността изобщо не е дошла. Също така се случва, че бременността не се развива през първия триместър (7-8 седмици), или на 12-20 седмици, и дори съществува риск от бременност при бременност - това се случва на 38-40 седмици.

Жените с диагностицирана тромбофилия в периода от 20 до 25 седмици трябва да имат доплер на съдовете на матката. Това проучване показва колко добре се снабдява матката с кръв, както и ефективността на антитромбоцитната или антикоагулантната терапия и как плодът реагира на нея..

Също в нашата клиника се провежда уникално изследване на CTG на плода (картографиране на плода). Стандартното CTG изследване се провежда от 33 седмици, в нашата клиника е възможно да се извърши тази диагностична процедура още на 18 седмици. Това проучване позволява да се открие фетална хипоксия в ранните етапи при жени с тромбофилия и съответно да се предотврати развитието на синдром на забавяне на растежа на плода, спонтанен аборт и преждевременно раждане..

Маточната доплерография също си струва да се направи, когато планирате бременност. Процедурата се извършва 5-7 дни след началото на овулацията.

- Децата страдат ли от тромбофилия??

Точно като възрастните, децата са предразположени към тромбофилия. В допълнение към мутационните полиморфизми има дефекти на хемостазата, които са дефекти на естествените антикоагуланти, като антитремин 3, протеин С и протеин S. Генетичният анализ за идентифициране на тези дефекти не се прави у нас поради факта, че те са изключително редки и анализът е много скъп. Извършваме функционален анализ, за ​​да определим нивото на тези протеини. Ако тя е ниска, в резултат на това съществува риск от тромбофилия, което води до други здравословни проблеми..

Поради особеностите на фенотипа при децата, те се справят добре с мутациите. Това са 13-те мутации, които изброих. Ето защо, ако няма сериозни провокатори, като трудно раждане, възстановяване след раждане, остра вирусна инфекция, тогава дете с предразположение към тромбофилия няма проблеми.

Благодаря ви много за подробната история.!

Можете да се тествате за тромбофилия, както и да се консултирате с хемостазиолог в специализирана клиника със собствена лаборатория: „Международна клиника за хемостаза. Център по фетална медицина “. Ежедневно от 7:30 ч. До 20:00 ч. Москва, М. Арбацкая, Болшой Афанасиевски път, 22.

Анализ за генетична тромбофилия

Тромбофилията е генетично обусловена, повишена способност на кръвта да образува патологични съсиреци в кръвоносните съдове или в сърдечната кухина. Тя е класифицирана като заболяване с "късна проява": може да се прояви в зряла възраст, по време на бременност и да предизвика спешни състояния като тромбоемболия, вътреутробна смърт на плода, инфаркт или инсулт.

Изследвания относно пренасянето на тромбофилен ген полиморфизъм могат да бъдат извършени в Женския медицински център на Земляной Въл. За да направите това, трябва да преминете общ кръвен тест, D-димер, APTT, Антитромбин III, Фибриноген - това са задължителни тестове, те точно ви позволяват да откриете патология.

На втория етап от диагнозата заболяването се диференцира и конкретизира с помощта на специфични анализи:

  1. Лупус антикоагулант (VA).
  2. Антифосфолипидни антитела (APL).
  3. Тестване на 8 гена за мутации и полиморфизми, включително фактор II или F2 (протромбин), фактор V (Leiden), фактор I или F1 (фибриноген).

Всички тези проучвания заедно дават възможност за получаване на генетичен паспорт за тромбофилия..

Разходи за скрининг на тромбофилия *

  • 4 000 R Първоначална консултация с хемостазиолог
  • 3 000 Р Повторна консултация с хемостазиолог
  • 1000 R 1300 R хемостазиограма (коагулограма)
  • 700 R Клиничен кръвен тест
  • 1300 R D-димер (количествен)
  • 1 300 R D-димер (Ceveron)
  • 400 R APTT тест
  • 1 200 R Антитромбин III
  • 300 R фибриноген
  • 500 R Lupus антикоагулант (VA)
  • 1 300 R Антифосфолипидни антитела (AFA) IgG
  • 1000 Р Анализ за мутация в гена на фактор V (FV Leiden)
  • 1000 R анализ за мутация в гена на фактор II (протромбин)
  • 1000 R анализ за мутация в гена JAK2
  • 1000 R анализ за полиморфизъм в гена на фактор II (протромбин)
  • 1000 R анализ за полиморфизъм в гена на фактор I (фибриноген)
  • 1000 R анализ за полиморфизъм в гена за фактор XII (фактор на Хагеман)
  • 1000 R анализ за полиморфизъм в MTHFR гена
  • 1000 R анализ за полиморфизъм в гликопротеиновия ген GpIba
  • 300 R Вземане на кръв

Изчисляване на разходите за лечение Всички цени

* Приемат се пациенти над 18 години.

Защо се тестват за наследствена тромбофилия?

На всеки човек се препоръчва да се подложи на генетично картографиране (генни изследвания) и да изключи наследствена склонност към тромбоза.

Рискови фактори, които активират гените на тромбофилия при напълно здрав човек са:

  • операции в областта на големи големи съдове - на тазобедрената става, тазовите органи;
  • метаболитни нарушения в организма - захарен диабет, затлъстяване;
  • хормонална терапия - заместителна терапия, при планиране на IVF, прием на контрацептиви;
  • хиподинамия - ограничаване на физическата активност;
  • бременност и следродилния период.

Анализът за генетична тромбофилия е особено важен при планиране на бременност, IVF. При бременни жени нивото на 1-ви, 5-и и 8-и коефициент на коагулация на кръвта се увеличава, а активността на антикоагулантния механизъм, напротив, намалява. С наследствена склонност към тромбоза, тези физиологични промени в организма могат да провокират повтарящ се спонтанен аборт, плацентарна недостатъчност, плацентарно разрушаване, вътрематочно забавяне на растежа и други акушерски усложнения.

Знаейки за склонността на пациента към венозна тромбоза, лекарят ще може да предпише антикоагулантна терапия, да препоръча диета, а бъдещата майка с генетична тромбофилия ще може да осигури компетентна подкрепа за бременност.

Специалисти

акушер-гинеколог, хематолог, хемостазиолог, кандидат на медицинските науки

акушер-гинеколог, хемостазиолог, кандидат на медицинските науки

Как да вземете кръвен тест за тромбофилия

Генетичният анализ се извършва 1 път, резултатите от него са валидни през целия живот на човек. Кръв за изследване на наследствена тромбофилия се взема от вена, сутрин, независимо от храненето.

Условия за готовност на резултатите от теста - 7-10 дни.

Видео за предотвратяване на усложнения при бременни жени с тромбофилия

Декодиране на анализа за тромбофилия

С тромбофилия човек получава от родителите си 1 нормално и 1 променено копие на ген (хетерозиготна мутация) или 2 мутирали гена наведнъж. Вторият вариант на полиморфизъм - хомозиготен, показва висок риск от тромбоза.

Анализът на тромбофилия включва изследването на 8 гена, отговорни за механизмите на хемостазата - системата за коагулация на кръвта:

  1. Ген F13A1 - полиморфизмът на 13-ия коагулационен фактор причинява склонност към хеморагичен синдром, хемартроза, тромбоза.
  2. ITGA2 - промяна в интегриновия ген показва риска от исхемичен инсулт и тромбоза в следоперативния период.
  3. Serpin1 ген - мутацията на този ДНК регион е неблагоприятна за бременност: провокира обичайния спонтанен аборт, замразяване и вътрематочно забавяне на растежа на плода, гестоза.
  4. F5, фактор на Leiden - влияе на бременността във 2-ри и 3-ти триместър, формира склонност към тромбоза на артериите и вените на долните крайници.
  5. FGB - фибриногенен полиморфизъм показва риска от инсулти, спонтанен аборт и хипоксия на плода.
  6. ITGB3 - генната мутация прави възможно появата на тромбоемболия, миокарден инфаркт и спонтанен аборт.
  7. F7 - седмият плазмен фактор е отговорен за хеморагичните синдроми при новородени.
  8. F2 - промяна в 2 протромбинови гена е косвена причина за тромбоемболия, инсулти, постоперативни и акушерски усложнения.

Къде да се тествате за генетична тромбофилия

Подробна диагностика на тромбофилия и други генетични мутации на хемостаза се извършва в експерименталната лаборатория на MLC. Тук можете да получите съвет от генетик, хемостазиолог и да преминете през всички необходими изследвания, когато планирате бременност.

Кръвните изследвания се извършват с помощта на електронни анализатори и специфични реагенти, което гарантира тяхната 100% точност. Можете да разберете цената и да си уговорите час за преглед в администратора на Женския медицински център.

Плазмени фактори на системата за коагулация на кръвта. Изследване на полиморфизми в гени: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

Разходи за услуга:4900 RUB * Поръчка
Период на изпълнение:5 - 12 k.d.
  • Премиум клас (за жени 30+) - I 42 810 търкайте. Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години, за да се открият нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни главно за тази възраст. Да поръчам
Да поръчам Като част от комплекса е по-евтиноПосоченият период не включва деня на приемане на биоматериала

Най-малко 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без газ.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквенция с помощта на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

Изследване на полиморфизмите в гените:

  • F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (мутация на Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (коагулационен фактор VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (фибриноген А), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (инхибитор на плазминогенния активатор, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Полиморфизмите в гени, кодиращи плазмените фактори на системата за коагулация на кръвта, увеличават вероятността от венозна тромбоза и свързаните с нея усложнения, предимно във вените на долните крайници, както и в мозъчните, мезентериалните, чернодробните и порталните вени. Едновременното откриване на няколко генетични фактора, предразполагащи към тромбофилни състояния, значително увеличава риска от тромбоза. Например, едновременното откриване на рискови алели в гените F2 и F5 при пациент увеличава риска от тромбоза 22 пъти, а отделната им идентификация само 2 пъти.

Знанието, че човек има вродена тромбофилия, смесена тромбофилия или просто повишен генетичен риск от тромбоза, значително влияе върху:

  • за предоперативна подготовка и следоперативно управление;
  • подготовка и управление на бременността и раждането;
  • относно развитието на индивидуална профилактика на тромбозата и назначаването на редица лекарства и др..

Необходимо е да запомните за допълнителни фактори, които увеличават риска от развитие на тромбофилия:

  • високо кръвно налягане;
  • склеротични съдови промени;
  • високи нива на холестерол;
  • лоши навици (злоупотреба с алкохолни напитки, тютюнопушене и др.);
  • тежки патологични процеси и заболявания (злокачествени тумори, лъчева болест, заболявания на вътрешните органи, особено на черния дроб).

Това проучване е насочено към идентифициране на полиморфни мутации в гени, които активират или деактивират различни връзки на системата за коагулация на кръвта и увеличават или намаляват вероятността от образуване на венозна тромбоза..

Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез пиросеквенция с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

  • висока прогнозна стойност на идентифицираните рискови фактори;
  • точността на определяне на генотипа;
  • анализ за наличието на мутации е достатъчен, за да се извърши веднъж в живота.

УКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Предсимптомно определяне на риска от развитие на венозна тромбоза;
  • Рецидивиращи случаи на венозна тромбоемболия;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия преди 50-годишна възраст;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия при липса на рискови фактори за околната среда на всяка възраст;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия с необичайна анатомична локализация (мозъчни, мезентериални, чернодробни, портални вени и др.);
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия при лица на всяка възраст, които имат роднини от първа степен (родители, деца, сестри, братя) с тромбоза под 50 години;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия, възникнал по време на бременност, в следродилния период или по време на приема на орални контрацептиви;
  • Необяснима вътрематочна смърт на плода през втория или третия триместър на бременността, нарушения в структурата и функцията на плацентата, патология на раждането, забавяне на растежа на плода;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия по време на хормонозаместителна терапия;
  • Исхемична болест на сърцето, артериална хипертония, атеросклероза или венозна тромбоза;
  • Антифосфолипиден синдром.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

За всеки полиморфизъм във формата за отговор в колона "Резултат" е посочено неговото алелно състояние: "Хетерозигота" или "Хомозигота".

Пример за резултат от изследванията. Полиморфизми в гени, кодиращи плазмените фактори на системата за коагулация на кръвта

параметъррезултат
Полиморфизъм в гена F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963GA
Полиморфизъм в гена F5 (мутация на Leiden, R534Q, G> A), rs6025АА
Полиморфизъм в гена F7 (фактор на коагулация VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Полиморфизъм в FGB гена (фибриноген, 455, G> A), rs1800790АА
Полиморфизъм в гена SERPINE1 (инхибитор на плазминогенния активатор, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Коментар на лабораторията. Същият полиморфизъм, като рисков фактор за едно заболяване / състояние, може да има защитен ефект върху други заболявания. За интерпретация на резултатите е необходима консултация с лекар специалист.
Бележка за лаборатория. Няма референтни стойности за това проучване..
  • Ако някой от вашите роднини има 1 или 2 линии на връзка (1 линия на връзка: майка, баща; 2 линия на връзка: сестри, братя, баби, дядовци) са установени генетични фактори, предразполагащи към тромбофилни състояния, моля, посочете тази информация.
  • Идентифицирането на генетична предразположеност определя само повишен риск от развитие на заболяването, а не задължителното му развитие, на такива пациенти се показва диспансерно наблюдение и първична профилактика.
  • Когато се открият полиморфизми в гени, кодиращи плазмените фактори на системата за коагулация на кръвта, се препоръчва редовно лабораторно изследване съгласно програми 300006 Хемостазна система (скрининг) и други лабораторни изследвания.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181014).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетикът описва резултата в рамките на 10 работни дни след като генетичният тест е готов.
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на разкрития генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравеопазването на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

"[" serv_cost "] => низ (4)" 4900 "[" cito_price "] => NULL [" parent "] => string (3)" 392 "[10] => string (1)" 1 "[ "limit"] => NULL ["bmats"] => масив (1) < [0]=>масив (3) < ["cito"]=>string (1) "N" ["own_bmat"] => string (2) "12" ["name"] => string (22) "Blood with EDTA" >> ["within"] => масив (1) < [0]=>масив (5) < ["url"]=>string (46) "premium - klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142" ["name"] => string (55) "Premium class (for women 30+) - I" ["serv_cost" ] => string (5) "42810" ["описаnie"] => низ (2303) "

Тази програма е част от цялостен лабораторен преглед, предназначен за жени на възраст над 30 години, за да се идентифицират нарушения в различни органи и системи на тялото, характерни главно за тази възрастова група: пълна кръвна картина, биохимични маркери на възпаление, диагностика на чернодробната функция, сърдечно-съдови заболявания. система, бъбреци, щитовидна жлеза, стомах, панкреас, черва, захарен диабет тип 2, риск от атеросклероза, изследване на половите хормони, оценка на състоянието на различни витамини, оценка на състоянието на имунната система при алергични заболявания, паразитни заболявания, туморни маркери; генетично предразположение към усложнения на бременността, тромбоза, рак на гърдата и яйчниците.

Показания за целта на изследването:

  • удължен превантивен преглед на жени на възраст над 30 години.

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравеопазването на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

"[" catalog_code "] => низ (6)" 300142 ">>>

Биоматериал и налични методи за приемане:
ТипВ офиса
Кръв с EDTA
Подготовка за изследване:

Най-малко 3 часа след последното хранене. Можете да пиете вода без газ.

Метод на изследване: Определяне на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси чрез пиросеквенция с помощта на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

Изследване на полиморфизмите в гените:

  • F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963
  • F5 (мутация на Leiden, R534Q, G> A), rs6025
  • F7 (коагулационен фактор VII, R353Q, G> A), rs6046
  • FGB (фибриноген А), rs1800790
  • SERPINE1 или PAI-1 (инхибитор на плазминогенния активатор, - 675, 5G> 4G), rs1799768

Полиморфизмите в гени, кодиращи плазмените фактори на системата за коагулация на кръвта, увеличават вероятността от венозна тромбоза и свързаните с нея усложнения, предимно във вените на долните крайници, както и в мозъчните, мезентериалните, чернодробните и порталните вени. Едновременното откриване на няколко генетични фактора, предразполагащи към тромбофилни състояния, значително увеличава риска от тромбоза. Например, едновременното откриване на рискови алели в гените F2 и F5 при пациент увеличава риска от тромбоза 22 пъти, а отделната им идентификация само 2 пъти.

Знанието, че човек има вродена тромбофилия, смесена тромбофилия или просто повишен генетичен риск от тромбоза, значително влияе върху:

  • за предоперативна подготовка и следоперативно управление;
  • подготовка и управление на бременността и раждането;
  • относно развитието на индивидуална профилактика на тромбозата и назначаването на редица лекарства и др..

Необходимо е да запомните за допълнителни фактори, които увеличават риска от развитие на тромбофилия:

  • високо кръвно налягане;
  • склеротични съдови промени;
  • високи нива на холестерол;
  • лоши навици (злоупотреба с алкохолни напитки, тютюнопушене и др.);
  • тежки патологични процеси и заболявания (злокачествени тумори, лъчева болест, заболявания на вътрешните органи, особено на черния дроб).

Това проучване е насочено към идентифициране на полиморфни мутации в гени, които активират или деактивират различни връзки на системата за коагулация на кръвта и увеличават или намаляват вероятността от образуване на венозна тромбоза..

Определянето на нуклеотидната последователност на съответните генетични локуси се извършва чрез пиросеквенция с използване на реагенти и оборудване от Qiagen (Германия).

  • висока прогнозна стойност на идентифицираните рискови фактори;
  • точността на определяне на генотипа;
  • анализ за наличието на мутации е достатъчен, за да се извърши веднъж в живота.

УКАЗАНИЯ ЗА ИЗСЛЕДВАНЕ:

  • Предсимптомно определяне на риска от развитие на венозна тромбоза;
  • Рецидивиращи случаи на венозна тромбоемболия;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия преди 50-годишна възраст;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия при липса на рискови фактори за околната среда на всяка възраст;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия с необичайна анатомична локализация (мозъчни, мезентериални, чернодробни, портални вени и др.);
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия при лица на всяка възраст, които имат роднини от първа степен (родители, деца, сестри, братя) с тромбоза под 50 години;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия, възникнал по време на бременност, в следродилния период или по време на приема на орални контрацептиви;
  • Необяснима вътрематочна смърт на плода през втория или третия триместър на бременността, нарушения в структурата и функцията на плацентата, патология на раждането, забавяне на растежа на плода;
  • Първият епизод на венозна тромбоемболия по време на хормонозаместителна терапия;
  • Исхемична болест на сърцето, артериална хипертония, атеросклероза или венозна тромбоза;
  • Антифосфолипиден синдром.

ТЪЛКУВАНЕ НА РЕЗУЛТАТИТЕ:

За всеки полиморфизъм във формата за отговор в колона "Резултат" е посочено неговото алелно състояние: "Хетерозигота" или "Хомозигота".

Пример за резултат от изследванията. Полиморфизми в гени, кодиращи плазмените фактори на системата за коагулация на кръвта

параметъррезултат
Полиморфизъм в гена F2 (протромбин, 20210, G> A), rs1799963GA
Полиморфизъм в гена F5 (мутация на Leiden, R534Q, G> A), rs6025АА
Полиморфизъм в гена F7 (фактор на коагулация VII, R353Q, G> A), rs6046GG
Полиморфизъм в FGB гена (фибриноген, 455, G> A), rs1800790АА
Полиморфизъм в гена SERPINE1 (инхибитор на плазминогенния активатор, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
Коментар на лабораторията. Същият полиморфизъм, като рисков фактор за едно заболяване / състояние, може да има защитен ефект върху други заболявания. За интерпретация на резултатите е необходима консултация с лекар специалист.
Бележка за лаборатория. Няма референтни стойности за това проучване..
  • Ако някой от вашите роднини има 1 или 2 линии на връзка (1 линия на връзка: майка, баща; 2 линия на връзка: сестри, братя, баби, дядовци) са установени генетични фактори, предразполагащи към тромбофилни състояния, моля, посочете тази информация.
  • Идентифицирането на генетична предразположеност определя само повишен риск от развитие на заболяването, а не задължителното му развитие, на такива пациенти се показва диспансерно наблюдение и първична профилактика.
  • Когато се открият полиморфизми в гени, кодиращи плазмените фактори на системата за коагулация на кръвта, се препоръчва редовно лабораторно изследване съгласно програми 300006 Хемостазна система (скрининг) и други лабораторни изследвания.
  • Ако е необходимо, според резултатите от изследването се прави заключение от генетик (код на услугата 181014).
  • Заключението на генетик се извършва само за услуги, извършвани в лабораторията за CMD.
  • Генетикът описва резултата в рамките на 10 работни дни след като генетичният тест е готов.
  • Заключението на генетик включва обяснение на значението на разкрития генотип, възможни патогенетични механизми, свързани с развитието на определени състояния, индивидуални рискове от развитието на патологични състояния и препоръки за профилактика, диагностика и възможни подходи за управление на пациента (в съгласие с лекуващия лекар).

Обръщаме вашето внимание на факта, че тълкуването на резултатите от изследванията, диагнозата, както и назначаването на лечение, в съответствие с Федералния закон № 323-FZ "За основите на здравеопазването на гражданите в Руската федерация" от 21 ноември 2011 г., трябва да се извършва от лекар с подходяща специализация.

Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, потребителски данни (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип на устройството и неговата разделителна способност; източник от къде потребителят е дошъл в сайта; от кой сайт или от какво реклама; OS и език на браузъра; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да работи със сайта, да извършва пренасочване и да провежда статистически изследвания и прегледи. Ако не искате вашите данни да се обработват, напуснете сайта.

Copyright FBSI Централен изследователски институт по епидемиология на Роспотребнадзор, 1998 - 2020

Централен офис: 111123, Русия, Москва, ул. Новогиреевская, 3а, метро "Шосе Ентузиастов", "Перово"
+7 (495) 788-000-1, [email protected]

! Продължавайки да използвате нашия сайт, вие се съгласявате с обработката на бисквитки, потребителски данни (информация за местоположението; тип и версия на операционната система; тип и версия на браузъра; тип на устройството и неговата разделителна способност; източник от къде потребителят е дошъл в сайта; от кой сайт или от какво реклама; OS и език на браузъра; кои страници потребителят отваря и кои бутони потребителят кликва; ip-адрес), за да работи със сайта, да извършва пренасочване и да провежда статистически изследвания и прегледи. Ако не искате вашите данни да се обработват, напуснете сайта.

Генетичен анализ за тромбофилия

Тромбофилията описва наследствени и придобити протромботични състояния, които предразполагат към венозна, но не и артериална тромбоемболия. Хората с наследствена тромбофилия са склонни да образуват съсиреци поради генетично предразположение, наследено от родителите им. Хората с наследствена тромбофилия може да имат анамнеза за роднини с анормално или прекомерно съсирване на кръвта. Именно за тази категория хора може да се препоръча анализ за генетични маркери на тромбофилия и фолатен цикъл..

Съсирване на кръвта

Съсирването на кръвта е естествената защита на организма срещу кървене. Съсирекът или тромбът се развива винаги, когато има увреждане на кръвоносен съд (артерии и вени). Съсиреците се образуват в резултат на поредица от химични реакции между специални кръвни клетки (тромбоцити) и протеини в кръвта (фактори на кръвосъсирването). Тромбоцитите и факторите работят заедно за регулиране на процеса на съсирване; с други думи, те започват и спират да се съсирват, когато тялото се нуждае от това. Ако процесът не работи правилно, в кръвоносните ви съдове може да се образува съсирек, блокиращ притока на кръв към околните тъкани. Когато това се случи, състоянието се нарича тромбоза и може да бъде фатално..

За да работи процеса на съсирване, протеините с фактор на съсирването трябва да присъстват в правилните количества и да работят правилно. Хората, които са наследили тромбофилия, може да нямат нужното количество от определен фактор на съсирването или факторът може да е ненормален и да не функционира правилно. Тези хора са склонни да развиват тромбоза по-лесно или по-често от хората, които не са наследили тромбофилия.

Как генетиката влияе на съсирването на кръвта ?

За да разберете как генетиката влияе на съсирването на кръвта, важно е да разберете как се произвеждат протеини. Протеините за съсирване на кръвта, като всички протеини, се образуват чрез свързването на верига от химикали, наречени аминокиселини. Редът на аминокиселините във веригата съставлява определен протеин; този ред се определя от нашите гени, които наследяваме от родителите си. Гените са изградени от ДНК, която съдържа нашия генетичен код. Генетичните маркери на тромбофилията отразяват точно структурните дефекти на гените.

Наследствената тромбофилия попада главно в една от две групи: общи състояния с нисък риск от тромбоза, като резистентност към активиран протеин С (поради мутация на фактор V Leiden) и по-редки състояния с по-висок риск, включително дефицит на протеин С или S.

Когато се дешифрира генетичен анализ за тромбофилия, могат да бъдат открити такива нарушения и съответно различни прогностични заключения:

  • Мутацията на Лайден от хетерозиготен фактор V (FVR506Q) 6 - мутация в гена на фактор V придава резистентност към активиран протеин С и увеличава риска от тромбоза 3-5 пъти
  • Мутация на хетерозиготен протромбин 202107 - повишените нива на протромбин поради мутации увеличават риска с 2–3 пъти
  • Недостиг на хетерозиготен протеин С8 - редки мутации намаляват функцията или производството на протеин С, инхибитор на коагулацията заедно с протеин S, увеличавайки риска от тромбоза с около 3 пъти
  • Хетерозиготен дефицит на протеин S9 - редки мутации, които намаляват функцията или производството, увеличават риска с около 10 пъти
  • Наследствен дефицит на антитромбин10 - намалената функция или производството на антитромбин се смята, че увеличава риска от тромбоза
  • Дисфибриногенемията е много рядка протромботична мутация, която предполага висок риск от тромбоза

Генетичен анализ за наследствена тромбофилия

Когато има генетични форми на тромбофилия, анализът не винаги има смисъл да се определи тактиката на лечение на пациент. Разумно може да се предположи, че всички пациенти с венозна тромбоза имат протромботична тенденция или тромбофилия. От това следва, че няма разлика за лечение на пациент, който тества отрицателно, за разлика от някой, който тества положително..

Генетичен анализ за риска от тромбофилия: предотвратяване на процеса

Генетичният анализ за тромбофилия при асимптоматични хора за наследствена тромбофилия дава възможност да се предприемат превантивни мерки при пациенти с положителни тестове: за избягване на повишения риск, свързан с използването на комбинирани хапчета за орална контрацепция или хормонозаместителна терапия, или засилена тромбопрофилактика в ситуации на временно повишен риск (операция и бременност).

Годишният риск от венозна тромбоза при здрави жени в репродуктивна възраст е около 0,01%. Това се увеличава с около 2-5 пъти при употреба на орални контрацептиви и оправдава внимателната оценка на риска от тромбоза, преди да се използва тази форма на контрацепция. Оралните контрацептиви обаче са най-приемливата и ефективна форма на контрацепция за много жени и е необходимо ясно разбиране на абсолютния риск от венозна тромбоза. Генетичен кръвен тест за тромбофилия може да помогне в случаите, когато е важно да се определят рисковете от тромбоза и способността да се използват определени лекарства.

Освен че е свързана с венозна тромбоза по време на бременност, наследствената тромбофилия се свързва с неблагоприятни резултати от бременността, включително загуба на плода, разрушаване на плацентата, прееклампсия и вътрематочно забавяне на растежа. Желателно е да се тествате за генетична тромбофилия по време на бременност и е по-добре да направите това дори на етапа на планиране на бременността, тъй като дава възможност да се осигури антитромботично лечение за намаляване на риска от тези събития при жени в риск.

Некритичното тълкуване на лабораторните резултати води до неправилна диагноза и тестването на тромбофилията илюстрира това. Нормалните граници за антитромбин и протеини С и S са широки, а пациентите с дефицит могат да имат нива, които са само малко под нормата. Често се изисква повторно тестване за валидиране на диагнозата. Например, лабораторните данни за осигуряване на качеството показват, че по-специално за протеин S, степента на лабораторни грешки при диагностицирането може да бъде до 20%. Бременността предизвиква състояние на резистентност към антикоагулантния ефект на активирания протеин С, което имитира наличието на фактор V. Бременността и употребата на орални контрацептиви водят до намаляване на концентрацията на протеин S в плазмата. Концентрацията на антитромбина намалява при остра тромбоза, с лечение с хепарин и с прееклампсия. Протеините С и S зависят от витамин К и концентрацията им намалява с лечението с варфарин.

Тест за тромбофилия

Тестването на тромбофилия е генетично тестване. Положителните резултати, присъстващи в голяма част от общата здрава популация, могат да причинят ненужно безпокойство за бъдещото здраве и за наследяването на аномалията. Хората са склонни да надценяват риска от тромбоза, ако тестват положително и смятат, че нямат достатъчно информация за аномалии. Много пациенти смятат, че техните доставчици на здравни услуги не разбират това състояние. Това подчертава важността на консултирането на хората преди започване на тестове за тромбофилия. Добрата клинична практика изисква тестовете да се извършват по внимателно обмислени клинични причини и че клиницистите са в състояние да дадат на пациентите си точно и пълно разбиране на последствията от резултатите, независимо дали те са нормални или ненормални..

Когато трябва да помислите за анализ като анализ за генетична тромбофилия, цената може да бъде объркваща, тъй като цената на тестването не е толкова малка, обикновено повече от 10 000 рубли. Но в някои случаи това е наистина необходимо и тази висока цена оправдава целта..